Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ACTC1

actin alpha cardiac muscle 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
15q14
Koordinaadid
Kromosoom 15: 34 790 230–34 795 549 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 5,3 kb
Valk
377 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
CMD1R
Varasemad tähised
ACTC
MANE Select transkript
ENST00000290378.6NM_005159.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • Kodadevaheline vaheseina defekt

      Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

  • Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

    • Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas ACTC1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 15, millel on sulg kohal, kus asub ACTC1. ACTC1 ja sellele lähedal asuvad 11 geeni kromosoomil 15, vahemikus 34 292 890 kuni 35 292 889.Kromosoom 1515q14p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.334,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 MbSLC12A6: 34 229 784–34 338 060, pöördne ahelSLC12A6NOP10: 34 339 159–34 343 180, pöördne ahelNOP10NUTM1: 34 343 315–34 357 737, otsene ahelNUTM1LPCAT4: 34 358 633–34 367 706, pöördne ahelLPCAT4GOLGA8A: 34 378 935–34 437 851, pöördne ahelGOLGA8AGOLGA8B: 34 525 084–34 588 503, pöördne ahelGOLGA8BGJD2: 34 751 032–34 755 003, pöördne ahelGJD2ACTC1: 34 790 230–34 795 549, pöördne ahelACTC1AQR: 34 851 650–34 969 830, pöördne ahelAQRZNF770: 34 978 341–34 989 479, pöördne ahelZNF770DPH6: 35 079 812–35 546 411, pöördne ahelDPH6NANOGP8: 35 083 410–35 085 295, pöördne ahelNANOGP8ACTC1 skeem: 7 eksonit kromosoomi 15 pöördne ahelalEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 34 790 230–34 790 555, 326 alustEkson 6: 34 791 114–34 791 295, 182 alust. Eksonis 6 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 34 792 090–34 792 281, 192 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 34 792 408–34 792 569, 162 alustEkson 3: 34 793 245–34 793 569, 325 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 2: 34 794 680–34 794 830, 151 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 34 795 506–34 795 549, 44 alust76543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 5,3 kb; neist 1134 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse ACTC1

24

kohad geenis ACTC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ACTC1 5,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Variandid, millel on leht (5)

Siin on ACTC1 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
E101Kc.301G>AEkson 334 793 398Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
I284Fc.850A>TEkson 634 791 254Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
D26Nc.76G>AEkson 234 794 733Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R212Hc.635G>AEkson 534 792 263Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R314Hc.941G>AEkson 634 791 163Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). ACTC1 geen: actin alpha cardiac muscle 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/actc1

Vancouver

Dante Labs. ACTC1 geen: actin alpha cardiac muscle 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/actc1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test