Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

TNNI3

troponin I3, cardiac type

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19q13.42
Koordinaadid
Kromosoom 19: 55 151 767–55 157 732 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 6 kb
Valk
210 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
TNNC1, CMH7, cTNI
Varasemad tähised
CMD2A
MANE Select transkript
ENST00000344887.10NM_000363.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Restriktiivne kardiomüopaatia

    • Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 1 (TNNI3)Autosoomne dominantne

      Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mida põhjustavad muutused sarkomeeri geenis TNNI3.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab südame spetsialistidepoolset jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas TNNI3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub TNNI3. TNNI3 ja sellele lähedal asuvad 52 geeni kromosoomil 19, vahemikus 54 654 750 kuni 55 654 749.Kromosoom 1919q13.42p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbLILRB4: 54 643 889–54 670 531, otsene ahelLILRB4KIR3DL3: 54 724 442–54 736 632, otsene ahelKIR3DL3KIR2DL3: 54 738 505–54 753 061, otsene ahelKIR2DL3KIR2DL1: 54 769 793–54 784 332, otsene ahelKIR2DL1KIR2DL4: 54 803 610–54 814 517, otsene ahelKIR2DL4KIR3DL1: 54 816 440–54 830 778, otsene ahelKIR3DL1KIR2DS4: 54 832 676–54 848 569, otsene ahelKIR2DS4KIR3DL2: 54 850 433–54 867 209, otsene ahelKIR3DL2FCAR: 54 874 227–54 891 420, otsene ahelFCARNCR1: 54 906 112–54 941 199, otsene ahelNCR1NLRP7: 54 923 454–54 966 312, pöördne ahelNLRP7NLRP2: 54 953 130–55 001 142, otsene ahelNLRP2GP6: 55 012 055–55 038 264, pöördne ahelGP6RDH13: 55 039 108–55 071 291, pöördne ahelRDH13EPS8L1: 55 072 020–55 090 124, otsene ahelEPS8L1PPP1R12C: 55 090 913–55 117 679, pöördne ahelPPP1R12CTNNT1: 55 131 662–55 149 351, pöördne ahelTNNT1TNNI3: 55 151 767–55 157 732, pöördne ahelTNNI3: 55 154 757–55 160 671, pöördne ahelDNAAF3: 55 158 661–55 166 722, pöördne ahelDNAAF3SYT5: 55 171 196–55 180 328, pöördne ahelPTPRH: 55 181 230–55 209 512, pöördne ahelPTPRHTMEM86B: 55 226 524–55 228 784, pöördne ahelTMEM86BPPP6R1: 55 229 776–55 259 070, pöördne ahelPPP6R1HSPBP1: 55 262 219–55 280 930, pöördne ahelHSPBP1BRSK1: 55 282 072–55 312 592, otsene ahelBRSK1TMEM150B: 55 309 440–55 334 048, pöördne ahelTMEM150BKMT5C: 55 339 367–55 348 122, otsene ahelKMT5CCOX6B2: 55 349 306–55 354 754, pöördne ahelCOX6B2: 55 352 301–55 359 516, pöördne ahelGARIN5B: 55 354 908–55 363 260, pöördne ahelIL11: 55 364 382–55 370 463, pöördne ahelTMEM190: 55 376 816–55 378 246, otsene ahelTMEM238: 55 379 244–55 384 305, pöördne ahelRPL28: 55 383 856–55 403 342, otsene ahelUBE2S: 55 385 311–55 408 164, pöördne ahelUBE2SSHISA7: 55 428 740–55 452 900, pöördne ahelSHISA7ISOC2: 55 452 975–55 462 343, pöördne ahelISOC2C19orf85: 55 463 001–55 464 752, pöördne ahelC19orf85ZNF628: 55 476 597–55 484 487, otsene ahelZNF628NAT14: 55 484 949–55 487 578, otsene ahelSSC5D: 55 488 404–55 519 099, otsene ahelSBK2: 55 528 607–55 537 143, pöördne ahelSBK2SBK3: 55 539 018–55 550 284, pöördne ahelSBK3ZNF579: 55 576 774–55 580 921, pöördne ahelZNF579FIZ1: 55 591 371–55 606 194, pöördne ahelFIZ1ZNF524: 55 599 714–55 603 592, otsene ahelZNF524ZNF865: 55 605 502–55 617 269, otsene ahelZNF865ZNF784: 55 620 741–55 624 570, pöördne ahelZNF581: 55 624 664–55 647 294, otsene ahelZNF580: 55 635 003–55 643 470, otsene ahelCCDC106: 55 640 967–55 653 161, otsene ahelU2AF2: 55 654 115–55 674 717, otsene ahelTNNI3 skeem: 8 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 8: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 55 151 767–55 151 917, 151 alust. Eksonis 8 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 55 154 030–55 154 206, 177 alust. Eksonis 7 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 6: 55 154 741–55 154 830, 90 alustEkson 5: 55 156 201–55 156 332, 132 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 55 156 603–55 156 644, 42 alustEkson 3: 55 157 050–55 157 133, 84 alustEkson 2: 55 157 296–55 157 308, 13 alustEkson 1: 55 157 579–55 157 732, 154 alust. Eksonis 1 on 1 variant, millel on leht. Loetle need876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 0,8 kb kogupikkusega 6 kb; neist 633 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TNNI3

66

kohad geenis TNNI3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNNI3 6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (0,8 kb).

Variandid, millel on leht (18)

Siin on TNNI3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
R162Qc.485G>AEkson 755 154 094Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R192Cc.574C>TEkson 855 151 893Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R192Hc.575G>AEkson 855 151 892Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A2Vc.5C>TEkson 155 157 585Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A157Vc.470C>TEkson 755 154 109Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D196Nc.586G>AEkson 855 151 881Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L198Vc.592C>GEkson 855 151 875Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R69Afs*8c.204delEkson 555 156 278Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R141Qc.422G>AEkson 755 154 157Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
R145Gc.433C>GEkson 755 154 146Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 18 TNNI3 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNI3 geen: troponin I3, cardiac type. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnni3

Vancouver

Dante Labs. TNNI3 geen: troponin I3, cardiac type [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnni3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test