Geen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000114480(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2632(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3p12.2
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 81 489 703–81 761 645 (GRCh38)
- Eksonid
- 16 eksonit, ulatus 271,9 kb
- Valk
- 702 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- MANE Select transkript
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GBE1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Glükogeenoosi haigus
- Glykogeenisalduse tõbi IV tüüpAutosoomne retsessiivne
Põhjustavad variandid geenis GBE1, mille avaldumine ulatub lapseeas progresseeruvast maksahaigusest kuni täiskasvanueas närve ja põit mõjutava polüglükosaankehade haiguseni.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 8 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine suunab maksa- ja neuroloogilist jälgimist ning raskete maksavormide korral siirdamise planeerimist.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas GBE1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 271,9 kb; neist 2109 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GBE1
230
kohad geenis GBE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GBE1 271,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).
Geeniga GBE1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GBE1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GBE1 geen: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gbe1
Dante Labs. GBE1 geen: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gbe1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast