Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GDAP1

ganglioside induced differentiation associated protein 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
8q21.11
Koordinaadid
Kromosoom 8: 74 350 403–74 366 876 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 16,5 kb
Valk
358 aminohapet
Tuntud ka kui
CMT4, CMT2K
Varasemad tähised
CMT4A
MANE Select transkript
ENST00000220822.12NM_018972.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Charcot-Marie-Tooth'i tõbi

      • Üks 62 sellega seotud geenist

        Pärilike perifeersete neuropaatiate rühm, mis põhjustab progresseeruvat nõrkust ja distaalsete lihaste kulumist ning tundlikkuse kadu, peamiselt jalgades ja kätes.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Geneetiline nõustamine, alatüübispetsiifiline jälgimine, füsioteraapia, ortoosid, neurotoksiliste ravimite vältimine, geenispetsiifilised kliinilised uuringud, seotud tunnuste jälgimine

    Kuidas GDAP1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 8, millel on sulg kohal, kus asub GDAP1. GDAP1 ja sellele lähedal asuvad 7 geeni kromosoomil 8, vahemikus 73 858 640 kuni 74 858 639.Kromosoom 88q21.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.374 Mb74,2 Mb74,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb: 73 688 691–73 878 854, pöördne ahelUBE2W: 73 756 076–73 878 913, pöördne ahelUBE2WELOC: 73 930 172–73 972 311, pöördne ahelELOCTMEM70: 73 972 437–73 986 514, otsene ahelTMEM70LY96: 73 991 346–74 032 658, otsene ahelLY96JPH1: 74 234 700–74 321 607, pöördne ahelJPH1GDAP1: 74 350 403–74 366 876, otsene ahelGDAP1PI15: 74 824 478–74 855 029, otsene ahelPI15GDAP1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 8 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 74 350 403–74 350 578, 176 alustEkson 2: 74 351 274–74 351 466, 193 alustEkson 3: 74 360 137–74 360 310, 174 alustEkson 4: 74 361 884–74 361 978, 95 alustEkson 5: 74 362 939–74 363 053, 115 alustEkson 6: 74 363 985–74 366 876, 2892 alust1234565′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,6 kb kogupikkusega 16,5 kb; neist 1077 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GDAP1

    94

    kohad geenis GDAP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GDAP1 16,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GDAP1 geen: ganglioside induced differentiation associated protein 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gdap1

    Vancouver

    Dante Labs. GDAP1 geen: ganglioside induced differentiation associated protein 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gdap1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test