Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DMD

dystrophin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xp21.2-p21.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 31 119 222–33 211 549 (GRCh38)
Eksonid
79 eksonit, ulatus 2092,3 kb
Valk
3685 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
BMD, DXS142, DXS164, DXS206, DXS230, DXS239, DXS268, DXS269, DXS270, DXS272
Varasemad tähised
MRX85
MANE Select transkript
ENST00000357033.9NM_004006.3
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Düstrofiinopaatiad (Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia)

    • Duchenne lihasdüstroofiaX-seotud retsessiivne

      Duchenne lihasdüstroofia (DMD) on neuromuskulaarne haigus, mida iseloomustab kiiresti progresseeruv lihasnõrkus ja lihasmassi kadu skeletilihaste, silelihaste ja südamelihase degeneratsiooni tõttu.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Kortikosteroidid (deflasakort, prednisoon); eksoni vahelejätmist kasutavad antisenss-oligonukleotiidid (eteplirsen, golodirsen, viltolarsen, kasimersen); atalureen nonsenss-variantide korral; mikrodüstrofiini geeniteraapia (delandistrogeen moksüparvovek); südame- ja hingamisfunktsiooni juhtimine

    • Beckeri lihasdüstroofiaX-seotud retsessiivne

      Kergem, hilisema algusega düstrofiinopaatia, mida põhjustavad DMD variandid, mis jätavad alles osa funktsionaalsest düstrofiinist. Haigusega kaasnevad progresseeruv jäsemete nõrkus ja suur risk südamelihase haiguse tekkeks.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DMD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub DMD. DMD ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil X, vahemikus 29 026 894 kuni 35 303 877.Kromosoom XXp21.2-p21.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2830 Mb31 Mb32 Mb33 Mb34 Mb35 MbIL1RAPL1: 28 587 123–29 958 600, otsene ahelIL1RAPL1MAGEB2: 30 215 552–30 220 089, otsene ahelMAGEB3: 30 230 657–30 237 495, otsene ahelMAGEB3MAGEB4: 30 242 000–30 244 187, otsene ahelMAGEB4MAGEB1: 30 243 715–30 252 041, otsene ahelMAGEB1NR0B1: 30 304 206–30 309 394, pöördne ahelNR0B1TASL: 30 557 703–30 577 921, pöördne ahelTASLGK: 30 653 336–30 733 182, otsene ahelGKTAB3: 30 827 442–30 975 084, pöördne ahelTAB3FTHL17: 31 071 233–31 072 041, pöördne ahelFTHL17DMD: 31 119 222–33 211 549, pöördne ahelDMDFAM47A: 34 129 752–34 132 314, pöördne ahelFAM47ATMEM47: 34 627 075–34 657 333, pöördne ahelTMEM47FAM47B: 34 942 796–34 944 915, otsene ahelFAM47BDMD skeem: 79 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 76: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 75: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 74: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 73: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 72: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 71: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 70: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 69: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 68: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 67: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 66: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 65: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 64: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 63: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 62: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 61: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 60: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 59: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 58: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 57: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 56: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 55: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 54: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 53: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 52: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 51: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 50: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 49: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 48: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 47: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 46: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 45: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 44: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 43: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 42: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 41: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 40: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 39: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 38: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 37: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 36: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 34: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 33: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 32 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 29 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 79: 31 119 222–31 121 930, 2709 alustEkson 78: 31 126 642–31 126 673, 32 alustEkson 77: 31 134 102–31 134 194, 93 alustEkson 76: 31 146 291–31 146 414, 124 alustEkson 75: 31 147 275–31 147 518, 244 alustEkson 74: 31 169 443–31 169 601, 159 alustEkson 73: 31 172 348–31 172 413, 66 alustEkson 72: 31 173 539–31 173 604, 66 alustEkson 71: 31 177 932–31 177 970, 39 alustEkson 70: 31 178 669–31 178 805, 137 alustEkson 69: 31 180 370–31 180 481, 112 alustEkson 68: 31 182 738–31 182 904, 167 alustEkson 67: 31 203 961–31 204 118, 158 alustEkson 66: 31 206 582–31 206 667, 86 alustEkson 65: 31 209 498–31 209 699, 202 alustEkson 64: 31 223 047–31 223 121, 75 alustEkson 63: 31 260 955–31 261 016, 62 alustEkson 62: 31 323 598–31 323 658, 61 alustEkson 61: 31 348 556–31 348 634, 79 alustEkson 60: 31 444 481–31 444 627, 147 alustEkson 59: 31 478 106–31 478 374, 269 alustEkson 58: 31 478 983–31 479 103, 121 alustEkson 57: 31 496 788–31 496 944, 157 alustEkson 56: 31 507 281–31 507 453, 173 alustEkson 55: 31 627 673–31 627 862, 190 alustEkson 54: 31 657 990–31 658 144, 155 alustEkson 53: 31 679 375–31 679 586, 212 alustEkson 52: 31 729 631–31 729 748, 118 alustEkson 51: 31 773 960–31 774 192, 233 alustEkson 50: 31 819 975–31 820 083, 109 alustEkson 49: 31 836 718–31 836 819, 102 alustEkson 48: 31 875 188–31 875 373, 186 alustEkson 47: 31 929 596–31 929 745, 150 alustEkson 46: 31 932 080–31 932 227, 148 alustEkson 45: 31 968 339–31 968 514, 176 alustEkson 44: 32 216 916–32 217 063, 148 alustEkson 43: 32 287 529–32 287 701, 173 alustEkson 42: 32 310 082–32 310 276, 195 alustEkson 41: 32 342 100–32 342 282, 183 alustEkson 40: 32 343 134–32 343 286, 153 alustEkson 39: 32 345 943–32 346 080, 138 alustEkson 38: 32 348 406–32 348 528, 123 alustEkson 37: 32 362 788–32 362 958, 171 alustEkson 36: 32 364 582–32 364 710, 129 alustEkson 35: 32 365 020–32 365 199, 180 alustEkson 34: 32 380 510–32 380 680, 171 alustEkson 33: 32 386 310–32 386 465, 156 alustEkson 32: 32 389 501–32 389 674, 174 alustEkson 31: 32 390 071–32 390 181, 111 alustEkson 30: 32 411 752–32 411 913, 162 alustEkson 29: 32 438 241–32 438 390, 150 alustEkson 28: 32 441 180–32 441 314, 135 alustEkson 27: 32 448 456–32 448 638, 183 alustEkson 26: 32 454 662–32 454 832, 171 alustEkson 25: 32 463 439–32 463 594, 156 alustEkson 24: 32 464 586–32 464 699, 114 alustEkson 23: 32 468 498–32 468 710, 213 alustEkson 22: 32 472 164–32 472 309, 146 alustEkson 21: 32 484 919–32 485 099, 181 alustEkson 20: 32 491 277–32 491 518, 242 alustEkson 19: 32 501 755–32 501 842, 88 alustEkson 18: 32 518 008–32 518 131, 124 alustEkson 17: 32 545 159–32 545 334, 176 alustEkson 16: 32 565 702–32 565 881, 180 alustEkson 15: 32 573 530–32 573 637, 108 alustEkson 14: 32 573 745–32 573 846, 102 alustEkson 13: 32 595 757–32 595 876, 120 alustEkson 12: 32 614 303–32 614 453, 151 alustEkson 11: 32 644 132–32 644 313, 182 alustEkson 10: 32 644 964–32 645 152, 189 alustEkson 9: 32 697 870–32 697 998, 129 alustEkson 8: 32 699 112–32 699 293, 182 alustEkson 7: 32 809 493–32 809 611, 119 alustEkson 6: 32 816 468–32 816 640, 173 alustEkson 5: 32 823 295–32 823 387, 93 alustEkson 4: 32 844 783–32 844 860, 78 alustEkson 3: 32 849 728–32 849 820, 93 alustEkson 2: 33 020 139–33 020 200, 62 alustEkson 1: 33 211 282–33 211 549, 268 alust797060504030201015′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 14 kb kogupikkusega 2092,3 kb; neist 11 058 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DMD

1495

kohad geenis DMD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DMD 2092,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (14 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DMD geen: dystrophin. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dmd

Vancouver

Dante Labs. DMD geen: dystrophin [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dmd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test