Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

COQ8A

coenzyme Q8A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
1q42.13
Koordinaadid
Kromosoom 1: 226 940 294–226 987 544 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 47,3 kb
Valk
647 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
COQ8, SCAR9
Varasemad tähised
CABC1, ADCK3
MANE Select transkript
ENST00000366777.4NM_020247.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • Koensüüm Q10 puudulikkusAutosoomne retsessiivne

      Põhjustavad koensüüm Q10 valmistamiseks vajalike geenide, näiteks COQ2, COQ8A ja PDSS2 variandid. Need võivad põhjustada neerupuudulikkust, tasakaaluhäireid, lihasnõrkust või ajuhaigusi.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine on kasutatav: primaarne koensüüm Q10 puudulikkus võib reageerida suure annusega koensüüm Q10 toidulisanditele, eriti kui ravi alustatakse varakult.

Laiemad rühmad

  • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

    • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

      Üks 57 sellega seotud geenist

      Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas COQ8A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 1, millel on sulg kohal, kus asub COQ8A. COQ8A ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 1, vahemikus 226 463 919 kuni 227 463 918.Kromosoom 11q42.13p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbSTUM: 226 548 714–226 609 230, otsene ahelSTUMITPKB: 226 611 241–226 739 450, pöördne ahelITPKB: 226 870 184–226 987 545, otsene ahelPSEN2: 226 870 184–226 927 726, otsene ahelPSEN2COQ8A: 226 940 294–226 987 544, otsene ahelCOQ8ACDC42BPA: 226 989 865–227 318 519, pöördne ahelCDC42BPACOQ8A skeem: 15 eksonit kromosoomi 1 otsene ahelalEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 226 940 294–226 940 399, 106 alustEkson 2: 226 961 377–226 961 562, 186 alustEkson 3: 226 965 000–226 965 410, 411 alustEkson 4: 226 965 671–226 965 737, 67 alustEkson 5: 226 977 449–226 977 523, 75 alustEkson 6: 226 982 027–226 982 149, 123 alustEkson 7: 226 982 678–226 982 763, 86 alustEkson 8: 226 982 894–226 983 034, 141 alustEkson 9: 226 983 552–226 983 633, 82 alustEkson 10: 226 983 761–226 983 854, 94 alustEkson 11: 226 984 094–226 984 235, 142 alustEkson 12: 226 984 548–226 984 655, 108 alustEkson 13: 226 984 876–226 984 941, 66 alustEkson 14: 226 985 254–226 985 340, 87 alustEkson 15: 226 986 453–226 987 544, 1092 alust1510155′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,9 kb kogupikkusega 47,3 kb; neist 1944 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse COQ8A

57

kohad geenis COQ8A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni COQ8A 47,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). COQ8A geen: coenzyme Q8A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/coq8a

Vancouver

Dante Labs. COQ8A geen: coenzyme Q8A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/coq8a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test