Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NRAP

nebulin related anchoring protein

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q25.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 113 588 714–113 664 041 (GRCh38)
Eksonid
42 eksonit, ulatus 75,3 kb
Valk
1730 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000359988.4NM_198060.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Kuidas NRAP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub NRAP. NRAP ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 10, vahemikus 113 126 378 kuni 114 126 377.Kromosoom 1010q25.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3113,2 Mb113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 MbTCF7L2: 112 950 015–113 167 678, otsene ahelTCF7L2HABP2: 113 550 837–113 592 878, otsene ahelHABP2NRAP: 113 588 714–113 664 041, pöördne ahelNRAPCASP7: 113 679 158–113 731 668, otsene ahelCASP7PLEKHS1: 113 751 262–113 783 429, otsene ahelPLEKHS1DCLRE1A: 113 834 725–113 854 417, pöördne ahelDCLRE1ANHLRC2: 113 854 475–113 917 194, otsene ahelNHLRC2ADRB1: 114 043 866–114 046 904, otsene ahelADRB1CCDC186: 114 120 862–114 174 237, pöördne ahelCCDC186NRAP skeem: 42 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 42: 113 588 714–113 589 079, 366 alustEkson 41: 113 589 666–113 589 797, 132 alustEkson 40: 113 590 578–113 590 889, 312 alustEkson 39: 113 592 194–113 592 301, 108 alustEkson 38: 113 595 623–113 595 727, 105 alustEkson 37: 113 597 086–113 597 184, 99 alustEkson 36: 113 597 969–113 598 073, 105 alustEkson 35: 113 604 609–113 604 920, 312 alustEkson 34: 113 605 762–113 605 869, 108 alustEkson 33: 113 606 178–113 606 282, 105 alustEkson 32: 113 608 414–113 608 512, 99 alustEkson 31: 113 610 459–113 610 563, 105 alustEkson 30: 113 612 234–113 612 431, 198 alustEkson 29: 113 614 183–113 614 296, 114 alustEkson 28: 113 614 839–113 614 946, 108 alustEkson 27: 113 615 712–113 615 816, 105 alustEkson 26: 113 617 455–113 617 553, 99 alustEkson 25: 113 620 604–113 620 708, 105 alustEkson 24: 113 621 869–113 622 180, 312 alustEkson 23: 113 623 529–113 623 636, 108 alustEkson 22: 113 624 826–113 624 930, 105 alustEkson 21: 113 626 047–113 626 145, 99 alustEkson 20: 113 628 917–113 629 021, 105 alustEkson 19: 113 629 588–113 629 785, 198 alustEkson 18: 113 631 509–113 631 610, 102 alustEkson 17: 113 631 857–113 631 964, 108 alustEkson 16: 113 633 084–113 633 188, 105 alustEkson 15: 113 634 112–113 634 210, 99 alustEkson 14: 113 640 227–113 640 331, 105 alustEkson 13: 113 641 365–113 641 472, 108 alustEkson 12: 113 642 934–113 643 038, 105 alustEkson 11: 113 645 825–113 645 941, 117 alustEkson 10: 113 646 923–113 647 027, 105 alustEkson 9: 113 650 037–113 650 141, 105 alustEkson 8: 113 650 438–113 650 545, 108 alustEkson 7: 113 651 803–113 651 907, 105 alustEkson 6: 113 652 935–113 653 039, 105 alustEkson 5: 113 654 021–113 654 125, 105 alustEkson 4: 113 657 470–113 657 574, 105 alustEkson 3: 113 662 679–113 662 766, 88 alustEkson 2: 113 663 352–113 663 446, 95 alustEkson 1: 113 663 811–113 664 041, 231 alust4240353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,6 kb kogupikkusega 75,3 kb; neist 5193 alust kodeerivad valku.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). NRAP geen: nebulin related anchoring protein. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nrap

Vancouver

Dante Labs. NRAP geen: nebulin related anchoring protein [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nrap

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test