Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ANO10

anoctamin 10

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.1-p21.33
Koordinaadid
Kromosoom 3: 43 365 848–43 622 011 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 256,2 kb
Valk
660 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
FLJ10375, MGC47890, SCAR10
Varasemad tähised
TMEM16K
MANE Select transkript
ENST00000292246.8NM_018075.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Autosomaalselt retsessiivsed tserebellaarsed ataksiad (sh CANVAS ja AVED)

      • Autosomaalselt retsessiivne tserebellaarne ataksiaAutosoomne retsessiivne

        Üks 57 sellega seotud geenist

        Retsessiivselt pärandunud ataksiate rühm, mida põhjustavad bialleelsed variandid geenides nagu RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 ja SYNE1.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        E-vitamiini puudulikkusega ataksiat (TTPA) saab ravida E-vitamiini lisanditega; teisi vorme ravitakse füsioteraapia ja sümptomite leevendamisega ning lähisugulastele saab pakkuda kandjatesti.

    Pärandumine

    Autosoomne retsessiivne
    Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

    Kuidas ANO10 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub ANO10. ANO10 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 42 993 930 kuni 43 993 929.Kromosoom 33p22.1-p21.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2943 Mb43,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb: 42 809 446–43 055 871, otsene ahelGASK1A: 42 979 087–43 067 898, otsene ahelGASK1APOMGNT2: 43 079 229–43 106 098, pöördne ahelPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, otsene ahelSNRKANO10: 43 365 848–43 622 011, pöördne ahelANO10ABHD5: 43 690 108–43 734 371, otsene ahelABHD5ANO10 skeem: 13 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 43 365 848–43 366 974, 1127 alustEkson 12: 43 432 611–43 432 727, 117 alustEkson 11: 43 549 720–43 549 848, 129 alustEkson 10: 43 555 278–43 555 469, 192 alustEkson 9: 43 561 220–43 561 402, 183 alustEkson 8: 43 565 653–43 565 727, 75 alustEkson 7: 43 574 809–43 574 864, 56 alustEkson 6: 43 576 692–43 577 261, 570 alustEkson 5: 43 580 353–43 580 472, 120 alustEkson 4: 43 598 532–43 598 666, 135 alustEkson 3: 43 600 384–43 600 581, 198 alustEkson 2: 43 605 714–43 605 863, 150 alustEkson 1: 43 621 909–43 622 011, 103 alust131210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,2 kb kogupikkusega 256,2 kb; neist 1983 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ANO10

    81

    kohad geenis ANO10, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 7 (8,6%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (7 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ANO10 256,2 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ANO10 geen: anoctamin 10. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/ano10

    Vancouver

    Dante Labs. ANO10 geen: anoctamin 10 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/ano10

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test