Geen

CACNA1S

calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S

Tsütogeneetiline asukoht: 1q32.1
Koordinaadid: Kromosoom 1: 201 039 512–201 112 426 (GRCh38)
Eksonid: 44 eksonit, ulatus 72,9 kb
Valk: 1873 aminohapet
Tuntud ka kui: Cav1.1, hypoPP
Varasemad tähised: HOKPP, MHS5, CACNL1A3
MANE Select transkript: ENST00000362061.4NM_000069.3
Lookuse tüüp: Protein-coding

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

Selle lehe andmed

Lehe aadressile saab lisada .json või päringusse application/json, et lugeda seda JSON-vormingus.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/cacna1s.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Ava JSON

Loe CACNA1S ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Perekondlik perioodiline halvatus
- Perioodiline halvatusAutosoomne dominantne
  Toimetaja märkus: ORDO klassifitseerib selle geneetilisena, kuid siin käsitleme seda neutraalsena
  - 3 GenCC esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Maligne hüpertermia eelsoodumus
- Autosoomne dominantne
  Pärilik lihashaigus, mida põhjustavad peamiselt muutused geenides RYR1 või CACNA1S. Haigusega seoses võivad lenduvad anesteesiagaasid või suksametoonium käivitada kehatemperatuuri kiire tõusu, lihaste jäikuse ja lihaskoe lagunemise.
  - ClinGen hindab seost tasemel mõõdukas
  - 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
  Tegevusvõimalikkus
  Kui teavitate anestesioloogi, saab kasutada anesteesiat, mis ei käivita reaktsiooni, ning see väldib reaktsioonid suures osas. Ohus võivad olla ka teie lähisugulased.

Sekveneerimine: CACNA1S

133

CACNA1S positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

Terve genoom katab kogu CACNA1S geeni 72,9 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 6 kb eksoneid.

Variandid, millel on leht (25)

Siin on CACNA1S variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
c.258+2T>C		Intron 2	201 110 162	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1233-1G>A		Intron 9	201 083 323	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.3414+3A>T		Intron 26	201 060 655	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4113+1G>A		Intron 33	201 050 983	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4113+1G>C		Intron 33	201 050 983	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4543+2T>C		Intron 37	201 047 523	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4798-2A>G		Intron 39	201 043 533	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D1650Ifs*73	c.4947del	Ekson 40	201 043 381	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E1348Rfs*76	c.4038del	Ekson 33	201 051 058	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
L938Yfs*26	c.2812del	Ekson 22	201 065 878	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 25 CACNA1S varianti →

Geeniga CACNA1S seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CACNA1S võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the musculoskeletal system

Näita veel 17 tunnust

Laboratory abnormality

Näita veel 8 tunnust

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 4 tunnust

Abnormality of the nervous system

Näita veel 1 tunnus

Abnormality of peripheral nerve conduction

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the digestive system

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the genitourinary system

Abnormality of the respiratory system

Growth abnormality

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CACNA1S geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1s

Vancouver

Dante Labs. CACNA1S geen: calcium voltage-gated channel subunit alpha1 S [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cacna1s

Üks test. Vastused kogu eluks.