Geen
MT-TK
mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G)
- HGNC 7489(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000210156(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 4566(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- mitochondria
- Tuntud ka kui
- trnK
- Varasemad tähised
- MERRF, MTTK
- Lookuse tüüp
- RNA, transfer
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe MT-TK ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Leigh'i sündroom
Üks 69 sellega seotud geenist
Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
Kuidas genoomitest loetakse MT-TK
5
kohad geenis MT-TK, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Geeniga MT-TK seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MT-TK võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormality of movement
- Ataxia
- Generalized myoclonic seizure
- Mild global developmental delay
- Slurred speech
- Chorea
- Cognitive impairment
Näita veel 24 tunnust
- Disorder of involuntary muscle movements
- Dystonia
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Focal T2 hyperintense basal ganglia lesion
- Grand mal seizures
- Inability to coordinate movements when walking
- Mental deterioration
- Nerve damage causing decreased feeling and movement
- Severe global developmental delay
- Abnormal prosody
- Bulbar signs
- Decreased reflex response
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Increased reflexes
- Infantile spasms
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Segmental peripheral demyelination/remyelination
- Dementia
- Jerking
- Migraine
- Weakness of one side of body
Abnormality of the cardiovascular system
- Enlarged and thickened heart muscle
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Cardiac failure
- Stretched and thinned heart muscle
- Cardiac conduction abnormality
- High blood pressure
- Abnormal heart rate
- Abnormal left ventricular function
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the musculoskeletal system
- EMG abnormality
- Muscle tissue disease
- Muscle weakness
- Ragged-red muscle fibers
- Decreased muscle tone in infant
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Lower limb pain
- Multiple fatty lumps
Näita veel 3 tunnust
Abnormality of the eye
- Optic atrophy
- Pigmentary retinopathy
- Progressive external ophthalmoplegia
- Weakness of muscles controlling eye movement
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Rod-cone dystrophy
- Cerebral visual impairment
- Clouding of the lens of the eye at birth
Näita veel 2 tunnust
Välised lingid
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). MT-TK geen: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-tk
Dante Labs. MT-TK geen: mitochondrially encoded tRNA-Lys (AAA/G) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-tk
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast