Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sekveneeri oma genoom (avaneb uuel vahelehel)

Geen

MYH6

myosin heavy chain 6

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q11.2
Koordinaadid
Kromosoom 14: 23 381 987–23 408 273 (GRCh38)
Eksonid
39 eksonit, ulatus 26,3 kb
Valk
1939 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000405093.9NM_002471.4
Lookuse tüüp
Protein-coding
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Ererditavad kaasasündinud südamedefektid

    • MYH6-ga seotud kaasasündinud südamedefektidAutosoomne dominantne

      Geenis MYH6 esinevate muutuste põhjustatud südamedefektid, nagu kodadevaheline vaheseina defekt, Fallot' tetraloogia või hüpoplastiline vasak südame sündroom.

      • ClinGen hindab seost tasemel kindel
      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Kodadevaheline vaheseina defekt

      Südame ülemiste kodade vaheline ava; päritavad vormid on põhjustatud geenidest nagu NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 ja ACTC1, ning NKX2-5 vormid suurendavad ka progresseeruva südameblokaadi riski.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Selle teadmine toetab südame pildistamist ja NKX2-5 puhul regulaarseid EKG kontrolle.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Tegevusvõimalikkus

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Kuidas MYH6 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub MYH6. MYH6 ja sellele lähedal asuvad 31 geeni kromosoomil 14, vahemikus 22 895 130 kuni 23 895 129.Kromosoom 1414q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323 Mb23,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 MbRBM23: 22 893 204–22 919 182, pöördne ahelRBM23PRMT5: 22 920 108–22 929 458, pöördne ahelPRMT5HAUS4: 22 946 228–22 957 161, pöördne ahelHAUS4: 22 946 270–22 982 258, pöördne ahelAJUBA: 22 971 177–22 982 647, pöördne ahelAJUBAC14orf93: 22 985 894–23 010 529, pöördne ahelC14orf93PSMB5: 23 016 540–23 035 239, pöördne ahelPSMB5PSMB11: 23 042 212–23 044 060, otsene ahelPSMB11CDH24: 23 047 062–23 057 668, pöördne ahelCDH24ACIN1: 23 058 561–23 095 614, pöördne ahelACIN1C14orf119: 23 094 692–23 100 456, otsene ahelC14orf119CIROP: 23 099 062–23 105 018, pöördne ahelCIROPCEBPE: 23 117 036–23 120 256, pöördne ahelCEBPESLC7A8: 23 125 295–23 183 683, pöördne ahelSLC7A8RNF212B: 23 185 316–23 273 477, otsene ahelRNF212BHOMEZ: 23 258 697–23 299 796, pöördne ahelHOMEZPPP1R3E: 23 295 652–23 302 950, pöördne ahelPPP1R3EBCL2L2: 23 298 790–23 313 069, otsene ahelBCL2L2BCL2L2-PABPN1: 23 306 833–23 326 175, otsene ahelPABPN1: 23 321 447–23 326 176, otsene ahelSLC22A17: 23 346 314–23 352 912, pöördne ahelEFS: 23 353 248–23 366 287, pöördne ahelEFSIL25: 23 372 809–23 376 403, otsene ahelIL25CMTM5: 23 376 627–23 379 772, otsene ahelCMTM5MYH6: 23 381 987–23 408 273, pöördne ahelMYH6MYH7: 23 412 732–23 436 137, pöördne ahelMYH7NGDN: 23 469 464–23 510 024, otsene ahelNGDNZFHX2: 23 520 851–23 556 192, pöördne ahelZFHX2THTPA: 23 555 988–23 560 778, otsene ahelTHTPAAP1G2: 23 559 555–23 569 507, pöördne ahelAP1G2JPH4: 23 568 035–23 578 856, pöördne ahelJPH4DHRS2: 23 630 115–23 645 639, otsene ahelDHRS2MYH6 skeem: 39 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 39: 23 381 987–23 382 063, 77 alustEkson 38: 23 382 428–23 382 562, 135 alustEkson 37: 23 383 225–23 383 320, 96 alustEkson 36: 23 384 442–23 384 717, 276 alustEkson 35: 23 384 916–23 385 041, 126 alustEkson 34: 23 385 928–23 386 131, 204 alustEkson 33: 23 386 315–23 386 623, 309 alustEkson 32: 23 387 529–23 387 653, 125 alustEkson 31: 23 387 758–23 387 923, 166 alustEkson 30: 23 388 155–23 388 338, 184 alustEkson 29: 23 388 859–23 389 055, 197 alustEkson 28: 23 389 393–23 389 511, 119 alustEkson 27: 23 389 593–23 389 719, 127 alustEkson 26: 23 390 057–23 390 446, 390 alustEkson 25: 23 392 562–23 392 652, 91 alustEkson 24: 23 392 912–23 393 057, 146 alustEkson 23: 23 393 342–23 393 518, 177 alustEkson 22: 23 393 666–23 393 908, 243 alustEkson 21: 23 394 068–23 394 323, 256 alustEkson 20: 23 396 284–23 396 420, 137 alustEkson 19: 23 396 694–23 396 817, 124 alustEkson 18: 23 396 963–23 397 080, 118 alustEkson 17: 23 397 170–23 397 257, 88 alustEkson 16: 23 397 543–23 397 613, 71 alustEkson 15: 23 398 728–23 399 037, 310 alustEkson 14: 23 400 256–23 400 426, 171 alustEkson 13: 23 400 709–23 400 977, 269 alustEkson 12: 23 402 464–23 402 602, 139 alustEkson 11: 23 402 697–23 402 800, 104 alustEkson 10: 23 403 348–23 403 446, 99 alustEkson 9: 23 403 715–23 403 778, 64 alustEkson 8: 23 404 296–23 404 388, 93 alustEkson 7: 23 404 711–23 404 822, 112 alustEkson 6: 23 405 100–23 405 127, 28 alustEkson 5: 23 405 223–23 405 379, 157 alustEkson 4: 23 405 627–23 405 770, 144 alustEkson 3: 23 407 023–23 407 236, 214 alustEkson 2: 23 407 576–23 407 608, 33 alustEkson 1: 23 408 253–23 408 273, 21 alust39353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,9 kb kogupikkusega 26,3 kb; neist 5820 alust kodeerivad valku.

Sekveneerimine: MYH6

7

MYH6 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 2 (29%) asuvad piirkondades, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.

  • Low mappability (2 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Terve genoom katab kogu MYH6 geeni 26,3 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 5,9 kb eksoneid.

Samade haigustega seotud geenid

Geeniga MYH6 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida MYH6 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 30 tunnust

Välised lingid

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-17: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.17-8666dff2.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYH6 geen: myosin heavy chain 6. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/myh6

Vancouver

Dante Labs. MYH6 geen: myosin heavy chain 6 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/myh6

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test