Geen

TNNT2

troponin T2, cardiac type

Tsütogeneetiline asukoht: 1q32.1
Koordinaadid: Kromosoom 1: 201 359 014–201 377 680 (GRCh38)
Eksonid: 17 eksonit, ulatus 18,7 kb
Valk: 298 aminohapet
Pärilikkus: Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui: CMPD2
Varasemad tähised: CMH2, CMD1D
MANE Select transkript: ENST00000656932.1NM_001276345.2
Lookuse tüüp: gene with protein product

Väga kõrge
Kindel
Madal
Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38hg38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Loe TNNT2 ja kogu oma genoom ühe testiga.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Dilatativne kardiomüopaatia
- Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  - ACMG teisese leiu loetelus
  Mida teadmine muudab
  Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.
Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine
- Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.
  - ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  - ACMG teisese leiu loetelus
  Mida teadmine muudab
  Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.
Restriktiivne kardiomüopaatia
- Perekondlik restriktiivne kardiomüopaatia 3 (TNNT2)Autosoomne dominantne
  Restriktiivse kardiomüopaatia vorm, mida põhjustavad muutused sarkomeeri geenis TNNT2.
  - 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Laiemad rühmad

Hüpertroofiline kardiomüopaatia
- Autosoomne dominantne
  Üks 62 sellega seotud geenist
  Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.
  - 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
  - ACMG teisese leiu loetelus
  Mida teadmine muudab
  Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne: Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas genoomitest loetakse TNNT2

kohad geenis TNNT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TNNT2 18,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,2 kb).

Variandid, millel on leht (36)

Siin on TNNT2 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

Variant	HGVS c.	Ekson või intron	Positsioon (GRCh38)	ClinVari klassifikatsioon	Ülevaatuse staatus
c.851+1G>A		Intron 16	201 359 622	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R104H	c.311G>A	Ekson 10	201 365 291	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
W297X	c.890G>A	Ekson 17	201 359 217	Tõenäoliselt patogeenne	3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A182S	c.544G>T	Ekson 12	201 363 352	Tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.851+1G>T		Intron 16	201 359 622	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.891G>A		Ekson 17	201 359 216	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D96A	c.287A>C	Ekson 9	201 365 617	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E173del	c.517_519del	Ekson 12	201 363 376	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E173K	c.517G>A	Ekson 12	201 363 379	Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
F120I	c.358T>A	Ekson 10	201 365 244	Patogeenne	2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 36 TNNT2 varianti →

Geeniga TNNT2 seotud tunnused

Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida TNNT2 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.

Abnormality of the cardiovascular system

Näita veel 24 tunnust

Laboratory abnormality

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the respiratory system

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Välised lingid

Geenikirjed

Transkript

Valk

Variandid

Kliiniline

Kust see pärineb

HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TNNT2 geen: troponin T2, cardiac type. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tnnt2

Vancouver

Dante Labs. TNNT2 geen: troponin T2, cardiac type [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tnnt2

Üks test. Vastused kogu eluks.