Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MYBPC3

myosin binding protein C3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
11p11.2
Koordinaadid
Kromosoom 11: 47 331 406–47 352 702 (GRCh38)
Eksonid
35 eksonit, ulatus 21,3 kb
Valk
1274 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
FHC, cMyBP-C
Varasemad tähised
CMH4
MANE Select transkript
ENST00000545968.6NM_000256.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Vasaku vatsakese kompaktsiooni puudumine

    • Südamelihase seisund, mille puhul vasaku vatsakese paks, svamm-laadne sisekiht on seotud sarkomeergeenidega nagu MYH7, ACTC1, TNNT2, TPM1 ja MYBPC3 ning geenidega LDB3, PRDM16 ja MIB1.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sellest teadmine toetab südame pildiuuringuid, rütmi jälgimist ja lähisugulaste sõeluuringut.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas MYBPC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 11, millel on sulg kohal, kus asub MYBPC3. MYBPC3 ja sellele lähedal asuvad 23 geeni kromosoomil 11, vahemikus 46 842 054 kuni 47 842 053.Kromosoom 1111p11.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2547 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbCKAP5: 46 742 768–46 846 308, pöördne ahelCKAP5LRP4: 46 856 717–46 918 642, pöördne ahelLRP4CSTPP1: 46 936 689–47 165 535, otsene ahelCSTPP1ARFGAP2: 47 135 667–47 177 474, pöördne ahelARFGAP2PACSIN3: 47 177 511–47 187 487, pöördne ahelPACSIN3DDB2: 47 214 435–47 240 555, otsene ahelDDB2ACP2: 47 237 598–47 249 288, pöördne ahelACP2NR1H3: 47 248 300–47 269 131, otsene ahelNR1H3MADD: 47 269 161–47 330 038, otsene ahelMADDMYBPC3: 47 331 406–47 352 702, pöördne ahelMYBPC3SPI1: 47 354 860–47 409 369, pöördne ahelSPI1SLC39A13: 47 407 132–47 416 587, otsene ahelSLC39A13PSMC3: 47 418 765–47 426 488, pöördne ahelPSMC3RAPSN: 47 436 816–47 449 192, pöördne ahelRAPSNCELF1: 47 465 933–47 565 569, pöördne ahelCELF1NDUFS3: 47 565 336–47 584 565, otsene ahelNDUFS3PTPMT1: 47 565 430–47 573 461, otsene ahelPTPMT1KBTBD4: 47 572 196–47 578 982, pöördne ahelKBTBD4FAM180B: 47 586 207–47 589 195, otsene ahelC1QTNF4: 47 589 666–47 595 642, pöördne ahelMTCH2: 47 604 339–47 642 698, pöördne ahelAGBL2: 47 659 591–47 715 389, pöördne ahelAGBL2FNBP4: 47 716 494–47 767 460, pöördne ahelFNBP4NUP160: 47 777 872–47 848 561, pöördne ahelNUP160MYBPC3 skeem: 35 eksonit kromosoomi 11 pöördne ahelalEkson 33: 46 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 32: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 31: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 30: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 29: 33 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 26 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 27 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 23 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 20 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 51 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 35: 47 331 406–47 331 716, 311 alustEkson 34: 47 331 845–47 331 881, 37 alustEkson 33: 47 332 072–47 332 258, 187 alust. Eksonis 33 on 9 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 32: 47 332 566–47 332 702, 137 alust. Eksonis 32 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 31: 47 332 814–47 332 973, 160 alust. Eksonis 31 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 30: 47 333 194–47 333 333, 140 alust. Eksonis 30 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 29: 47 333 557–47 333 752, 196 alust. Eksonis 29 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 28: 47 333 922–47 334 010, 89 alust. Eksonis 28 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 47 335 042–47 335 209, 168 alust. Eksonis 27 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 47 335 877–47 336 011, 135 alust. Eksonis 26 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 47 337 391–47 337 579, 189 alust. Eksonis 25 on 17 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 47 337 690–47 337 794, 105 alust. Eksonis 24 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 23: 47 338 520–47 338 679, 160 alust. Eksonis 23 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 22: 47 339 324–47 339 404, 81 alust. Eksonis 22 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 21: 47 339 651–47 339 790, 140 alust. Eksonis 21 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 20: 47 341 003–47 341 032, 30 alustEkson 19: 47 341 138–47 341 244, 107 alust. Eksonis 19 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 18: 47 341 991–47 342 156, 166 alust. Eksonis 18 on 4 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 17: 47 342 578–47 342 744, 167 alust. Eksonis 17 on 12 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 16: 47 342 830–47 342 935, 106 alust. Eksonis 16 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 47 343 021–47 343 145, 125 alust. Eksonis 15 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 14: 47 343 260–47 343 262, 3 alustEkson 13: 47 343 492–47 343 624, 133 alust. Eksonis 13 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 12: 47 346 207–47 346 370, 164 alust. Eksonis 12 on 10 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 47 346 627–47 346 644, 18 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 10: 47 347 027–47 347 029, 3 alustEkson 9: 47 347 426–47 347 479, 54 alust. Eksonis 9 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 47 347 651–47 347 680, 30 alust. Eksonis 8 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 7: 47 347 857–47 347 905, 49 alustEkson 6: 47 348 424–47 348 541, 118 alust. Eksonis 6 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 47 349 774–47 349 922, 149 alust. Eksonis 5 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 4: 47 350 014–47 350 112, 99 alust. Eksonis 4 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 47 350 502–47 350 615, 114 alust. Eksonis 3 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 47 351 239–47 351 505, 267 alust. Eksonis 2 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 1: 47 352 623–47 352 702, 80 alust353025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 21,3 kb; neist 3825 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse MYBPC3

782

kohad geenis MYBPC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,1%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni MYBPC3 21,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Variandid, millel on leht (212)

Siin on MYBPC3 variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
R495Gc.1483C>GEkson 1747 342 719Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R495Qc.1484G>AEkson 1747 342 718Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R495Wc.1483C>TEkson 1747 342 719Tõenäoliselt patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
R502Qc.1505G>AEkson 1747 342 697Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
A105Pfs*54c.313delEkson 347 350 594Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A364Tc.1090G>AEkson 1247 346 207Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A482Gfs*49c.1444dupEkson 1647 342 842Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.25+1G>AIntron 147 352 622Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.406+1G>AIntron 347 350 501Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.407-2A>GIntron 347 350 114Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 212 MYBPC3 varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MYBPC3 geen: myosin binding protein C3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mybpc3

Vancouver

Dante Labs. MYBPC3 geen: myosin binding protein C3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mybpc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test