Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

TMTC3

transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12q21.32
Koordinaadid
Kromosoom 12: 88 142 307–88 199 887 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 57,6 kb
Valk
914 aminohapet
Tuntud ka kui
FLJ90492, SMILE
MANE Select transkript
ENST00000266712.11NM_181783.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni TMTC3 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas TMTC3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub TMTC3. TMTC3 ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 12, vahemikus 87 671 097 kuni 88 671 096.Kromosoom 1212q21.32p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3387,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 Mb88,6 MbZC3H11D: 87 980 035–88 034 037, pöördne ahelZC3H11DRLIG1: 88 033 846–88 050 160, otsene ahelRLIG1CEP290: 88 049 016–88 142 099, pöördne ahelCEP290TMTC3: 88 142 307–88 199 887, otsene ahelTMTC3KITLG: 88 492 789–88 580 851, pöördne ahelKITLGTMTC3 skeem: 14 eksonit kromosoomi 12 otsene ahelalEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 88 142 307–88 142 487, 181 alustEkson 2: 88 148 288–88 148 504, 217 alustEkson 3: 88 153 291–88 153 509, 219 alustEkson 4: 88 154 288–88 154 387, 100 alustEkson 5: 88 160 114–88 160 229, 116 alustEkson 6: 88 160 679–88 160 851, 173 alustEkson 7: 88 166 330–88 166 582, 253 alustEkson 8: 88 172 597–88 172 745, 149 alustEkson 9: 88 174 607–88 174 727, 121 alustEkson 10: 88 176 208–88 176 319, 112 alustEkson 11: 88 188 843–88 188 946, 104 alustEkson 12: 88 190 453–88 190 622, 170 alustEkson 13: 88 192 604–88 192 830, 227 alustEkson 14: 88 194 838–88 199 887, 5050 alust124681012145′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 7,2 kb kogupikkusega 57,6 kb; neist 2745 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse TMTC3

11

kohad geenis TMTC3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni TMTC3 57,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (7,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). TMTC3 geen: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/tmtc3

Vancouver

Dante Labs. TMTC3 geen: transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/tmtc3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test