Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

POMT2

protein O-mannosyltransferase 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
14q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 14: 77 274 956–77 320 883 (GRCh38)
Eksonid
21 eksonit, ulatus 45,9 kb
Valk
750 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
LGMD2N
MANE Select transkript
ENST00000261534.9NM_013382.7
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne

      Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas POMT2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 14, millel on sulg kohal, kus asub POMT2. POMT2 ja sellele lähedal asuvad 19 geeni kromosoomil 14, vahemikus 76 797 920 kuni 77 797 919.Kromosoom 1414q24.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3376,8 Mb77 Mb77,2 Mb77,4 Mb77,6 MbANGEL1: 76 781 733–76 826 246, pöördne ahelANGEL1LRRC74A: 76 826 372–76 870 304, otsene ahelLRRC74AIRF2BPL: 77 024 543–77 028 708, pöördne ahelIRF2BPLCIPC: 77 098 126–77 117 287, otsene ahelCIPC: 77 098 311–77 225 462, otsene ahelTMEM63C: 77 116 568–77 259 498, otsene ahelTMEM63CZDHHC22: 77 131 266–77 143 032, pöördne ahelZDHHC22NGB: 77 265 483–77 271 211, pöördne ahelNGBPOMT2: 77 274 956–77 320 883, pöördne ahelPOMT2GSTZ1: 77 320 996–77 344 021, otsene ahelGSTZ1TMED8: 77 335 024–77 377 348, pöördne ahelTMED8SAMD15: 77 376 689–77 392 372, otsene ahelSAMD15NOXRED1: 77 394 021–77 423 523, pöördne ahelNOXRED1VIPAS39: 77 426 674–77 457 952, pöördne ahelVIPAS39AHSA1: 77 457 743–77 469 482, otsene ahelAHSA1ISM2: 77 474 394–77 499 408, pöördne ahelISM2SPTLC2: 77 505 997–77 616 781, pöördne ahelSPTLC2ALKBH1: 77 672 401–77 708 038, pöördne ahelALKBH1SLIRP: 77 708 045–77 761 104, otsene ahelSLIRPSNW1: 77 709 019–77 761 207, pöördne ahelSNW1POMT2 skeem: 21 eksonit kromosoomi 14 pöördne ahelalEkson 21: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 77 274 956–77 277 481, 2526 alustEkson 20: 77 278 394–77 278 508, 115 alustEkson 19: 77 278 729–77 278 869, 141 alustEkson 18: 77 279 823–77 279 928, 106 alustEkson 17: 77 280 021–77 280 080, 60 alustEkson 16: 77 280 392–77 280 463, 72 alustEkson 15: 77 283 797–77 283 873, 77 alustEkson 14: 77 284 950–77 285 041, 92 alustEkson 13: 77 285 481–77 285 632, 152 alustEkson 12: 77 286 744–77 286 822, 79 alustEkson 11: 77 288 762–77 288 831, 70 alustEkson 10: 77 291 314–77 291 380, 67 alustEkson 9: 77 296 164–77 296 273, 110 alustEkson 8: 77 298 689–77 298 771, 83 alustEkson 7: 77 299 455–77 299 561, 107 alustEkson 6: 77 301 090–77 301 249, 160 alustEkson 5: 77 302 835–77 302 943, 109 alustEkson 4: 77 304 692–77 304 800, 109 alustEkson 3: 77 306 337–77 306 441, 105 alustEkson 2: 77 311 949–77 312 033, 85 alustEkson 1: 77 320 434–77 320 883, 450 alust21201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,9 kb kogupikkusega 45,9 kb; neist 2253 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse POMT2

132

kohad geenis POMT2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni POMT2 45,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,9 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). POMT2 geen: protein O-mannosyltransferase 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pomt2

Vancouver

Dante Labs. POMT2 geen: protein O-mannosyltransferase 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pomt2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test