Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CRPPA

CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
7p21.2
Koordinaadid
Kromosoom 7: 16 087 525–16 421 538 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 334 kb
Valk
451 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
hCG_1745121, IspD, Nip
Varasemad tähised
ISPD
MANE Select transkript
ENST00000407010.7NM_001101426.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne

      Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas CRPPA on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 7, millel on sulg kohal, kus asub CRPPA. CRPPA ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 7, vahemikus 15 753 511 kuni 16 755 552.Kromosoom 77p21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.315,8 Mb16 Mb16,2 Mb16,4 Mb16,6 MbCRPPA: 16 087 525–16 421 538, pöördne ahelCRPPASOSTDC1: 16 460 622–16 530 580, pöördne ahelSOSTDC1LRRC72: 16 526 825–16 581 568, otsene ahelLRRC72ANKMY2: 16 599 779–16 645 841, pöördne ahelANKMY2BZW2: 16 644 653–16 706 771, otsene ahelBZW2TSPAN13: 16 753 727–16 784 652, otsene ahelTSPAN13CRPPA skeem: 10 eksonit kromosoomi 7 pöördne ahelalEkson 9: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 16 087 525–16 091 799, 4275 alustEkson 9: 16 216 066–16 216 197, 132 alustEkson 8: 16 258 390–16 258 482, 93 alustEkson 7: 16 258 920–16 259 012, 93 alustEkson 6: 16 278 129–16 278 226, 98 alustEkson 5: 16 301 421–16 301 466, 46 alustEkson 4: 16 308 523–16 308 627, 105 alustEkson 3: 16 376 092–16 376 241, 150 alustEkson 2: 16 406 061–16 406 337, 277 alustEkson 1: 16 421 066–16 421 538, 473 alust10864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 5,7 kb kogupikkusega 334 kb; neist 1356 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CRPPA

40

kohad geenis CRPPA, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CRPPA 334 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (5,7 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CRPPA geen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/crppa

Vancouver

Dante Labs. CRPPA geen: CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/crppa

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test