Geen
CASR
calcium sensing receptor
- HGNC 1514(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000036828(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 846(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 3q13.33-q21.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 3: 122 183 668–122 291 629 (GRCh38)
- Eksonid
- 7 eksonit, ulatus 108 kb
- Valk
- 1078 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne dominantne Autosoomne retsessiivne
- Tuntud ka kui
- FHH, NSHPT, GPRC2A
- Varasemad tähised
- HHC, HHC1
- MANE Select transkript
- ENST00000639785.2NM_000388.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe CASR ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanded
Ererditarsed kilpnäärmehormooni ja kaltsiumi häired
- Vastsündinute raske primaarne hüperparatüreoidismAutosoomne retsessiivne
Vastsündinutel eluohtlik väga kõrge vere kaltsiumitase, mis on tavaliselt põhjustatud CASR-geeni mõlema koopia variantidest.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
- Perekondlik hüpokaltsiuurne hperkaltseemiaAutosoomne dominantne
Eluaegne, tavaliselt kahjutu, kerge vere kaltsiumi tõus koos madala uriinikaltsiumiga, mis on põhjustatud kaltsiumi tundlikkuse vähenemisest (CASR, GNA11, AP2S1).
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Selle tuvastamine väldib vajadust teha kilpnäärme operatsioon, mis seda ei ravi.
- Perekondlik hüpoparatüreoidism
Madal kilpnäärmehormooni tase ja madal vere kaltsiumitase, sealhulgas autosomaalselt domineeriv hüpokaltseemia, mis on põhjustatud liiga aktiivsest kaltsiumi tundlikkusest.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Autosomaalselt domineeriva hüpokaltseemia korral võib tavaline kaltsiumi- ja D-vitamiini ravi süvendada neerude kaltsiumikadu, seetõttu vajab ravi eriarsti kohandamist.
Kilpnäärmevähk
- Kilpnäärme kõrvalkilpnäärme haigus
Kõrvalkilpnäärmet haarav haigus.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Pärandumine
- Autosoomne dominantne
- Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas CASR on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 10,1 kb kogupikkusega 108 kb; neist 3237 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse CASR
243
kohad geenis CASR, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CASR 108 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,1 kb).
Geeniga CASR seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida CASR võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Laboratory abnormality
- High blood calcium levels
- High blood magnesium levels
- Low blood calcium levels
- Low urine calcium levels
- Abnormal circulating calcium-phosphate regulating hormone concentration
- Abnormal urinary amino-acid findings
- Elevated circulating C-reactive protein concentration
- Elevated urine calcium levels
Näita veel 10 tunnust
- Low blood magnesium levels
- Abnormal circulating enzyme concentration or activity
- High blood phosphate levels
- Hypermagnesiuria
- Decreased circulating parathyroid hormone level
- Diabetes mellitus
- Low blood potassium levels
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- High urine phosphate levels
- Low blood phosphate level
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). CASR geen: calcium sensing receptor. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/casr
Dante Labs. CASR geen: calcium sensing receptor [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/casr
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast