Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CAV3

caveolin 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p25.3
Koordinaadid
Kromosoom 3: 8 733 802–8 746 758 (GRCh38)
Eksonid
2 eksonit, ulatus 13 kb
Valk
151 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
VIP-21, LGMD1C, VIP21, LQT9
MANE Select transkript
ENST00000343849.3NM_033337.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Kaveolinopaatia

      CAV3-variantide põhjustatud lihashaigused, sealhulgas varasemalt jäsemevöötme lihasdüstroofia tüüp 1C nimetatud haigus, lainelise liikumisega lihashaigus (rippling muscle disease) ja kreatiinkinaasi taseme tõus.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
    • Lainelise liikumisega lihashaigus 2Autosoomne dominantne

      Lihashaigus, mille korral lihase venitamine või koputamine põhjustab nähtavaid lainelisi liigutusi ja lihase kumerdumist, sageli koos jäikuse ja krampidega.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas CAV3 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub CAV3. CAV3 ja sellele lähedal asuvad 5 geeni kromosoomil 3, vahemikus 8 240 280 kuni 9 240 279.Kromosoom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q298,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 Mb9,2 MbLMCD1: 8 501 587–8 574 668, otsene ahelLMCD1SSUH2: 8 619 386–8 745 040, pöördne ahelSSUH2CAV3: 8 733 802–8 746 758, otsene ahelCAV3OXTR: 8 750 381–8 769 628, pöördne ahelOXTRRAD18: 8 775 402–8 963 773, pöördne ahelRAD18SRGAP3: 8 980 591–9 363 053, pöördne ahelSRGAP3CAV3 skeem: 2 eksonit kromosoomi 3 otsene ahelalEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 733 802–8 733 990, 189 alustEkson 2: 8 745 526–8 746 758, 1233 alust125′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 13 kb; neist 456 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse CAV3

19

kohad geenis CAV3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CAV3 13 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV3 geen: caveolin 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/cav3

Vancouver

Dante Labs. CAV3 geen: caveolin 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/cav3

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test