Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN5A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 5

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p22.2
Koordinaadid
Kromosoom 3: 38 548 062–38 649 687 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 101,6 kb
Valk
2015 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
Nav1.5, LQT3, HB1, HBBD, PFHB1, IVF, HB2, HH1, SSS1, CDCD2, CMPD2, ICCD
Varasemad tähised
CMD1E
MANE Select transkript
ENST00000423572.7NM_000335.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Brugada-sündroom

    • Geneetiliselt heterogeenne haigus, mida iseloomustab täielik või osaline parema kimpjalahvarühma blokaad koos ST-elevatsiooniga juhtmetes V1–V3. Vatsakeste rütmihäirete esinemissagedus on kõrge, mis võib lõppeda äkksurmaga.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      ICD paigaldamine, palaviku ravi, geneetiline nõustamine, käivitavate ravimite vältimine

  • Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroom

    • SCN5A-ga seotud südame rütmihäireAutosoomne dominantne

      Mitmesugused südame rütmihäired, mida põhjustavad muutused geenis SCN5A, sealhulgas juhtehäire, haigla sinusõlme sündroom, Brugada sündroom, pikk QT-sündroom 3. tüüp ja kodade virvendus, tavaliselt struktuuriliselt normaalse südame korral.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest toetab EKG-jälgimist, teatud ravimite vältimist ning sugulaste EKG-sõeluuringut.

    • Progressiivne perekondlik südameblokkAutosoomne dominantne

      Pärilik juhtehäire, mida põhjustavad muutused geenides nagu SCN5A ja TRPM4 ja mis võib areneda täielikuks südameblokiks, põhjustades pearinglust, minestamist või harvadel juhtudel äkksurma.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest toetab regulaarseid EKG-kontrolle ja õigeaegset südamestimulaatori paigaldamist.

    • Perekondlik haigla sinusõlme sündroom

      Südame loomuliku stimulaatori pärilik talitlushäire, mida põhjustavad muutused geenides nagu HCN4, SCN5A ja MYH6 ning mis põhjustab aeglasi või ebaregulaarseid südamerütme.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine sellest toetab aeglaste südamerütmide jälgimist ja südamestimulaatorit, kui sümptomid tekivad.

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Long-QT-sündroom

    • Südame repolarisatsiooni häire, mida iseloomustab pikenenud QT-intervall ja ohtlike ventrikulaarsete arütmiate, näiteks torsades de pointes'i, risk.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Beetablokaatorid, ICD-seadme paigaldamine, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas SCN5A on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub SCN5A. SCN5A ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 3, vahemikus 38 098 875 kuni 39 098 874.Kromosoom 33p22.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2938,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 MbDLEC1: 38 039 190–38 124 025, otsene ahelDLEC1ACAA1: 38 103 129–38 137 647, pöördne ahelACAA1MYD88: 38 138 552–38 143 024, otsene ahelMYD88OXSR1: 38 165 089–38 255 487, otsene ahelOXSR1SLC22A13: 38 265 812–38 278 757, otsene ahelSLC22A13SLC22A14: 38 282 294–38 318 575, otsene ahelSLC22A14XYLB: 38 346 743–38 428 434, otsene ahelXYLBACVR2B: 38 453 843–38 493 142, otsene ahelACVR2BEXOG: 38 496 127–38 542 242, otsene ahelEXOGSCN5A: 38 548 062–38 649 687, pöördne ahelSCN5ASCN10A: 38 696 802–38 816 286, pöördne ahelSCN10ASCN11A: 38 845 758–39 052 157, pöördne ahelSCN11AWDR48: 39 051 991–39 096 671, otsene ahelWDR48GORASP1: 39 095 222–39 108 369, pöördne ahelGORASP1SCN5A skeem: 28 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 28: 48 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 27: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 28: 38 548 062–38 551 558, 3497 alust. Eksonis 28 on 11 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 27: 38 554 279–38 554 549, 271 alust. Eksonis 27 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 26: 38 555 656–38 555 760, 105 alust. Eksonis 26 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 25: 38 556 441–38 556 578, 138 alustEkson 24: 38 557 231–38 557 284, 54 alust. Eksonis 24 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 23: 38 560 147–38 560 428, 282 alust. Eksonis 23 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 22: 38 562 415–38 562 537, 123 alust. Eksonis 22 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 21: 38 566 409–38 566 582, 174 alust. Eksonis 21 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 20: 38 575 297–38 575 451, 155 alustEkson 19: 38 576 661–38 576 781, 121 alustEkson 18: 38 579 334–38 579 492, 159 alustEkson 17: 38 580 931–38 581 371, 441 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 38 585 691–38 586 041, 351 alust. Eksonis 16 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 15: 38 587 400–38 587 573, 174 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 38 597 729–38 597 967, 239 alustEkson 13: 38 598 918–38 599 050, 133 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 38 603 712–38 604 083, 372 alust. Eksonis 12 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 11: 38 604 729–38 604 908, 180 alustEkson 10: 38 605 951–38 606 148, 198 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 9: 38 606 669–38 606 810, 142 alust. Eksonis 9 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 38 608 151–38 608 214, 64 alustEkson 7: 38 609 734–38 609 964, 231 alustEkson 6: 38 613 743–38 613 834, 92 alust. Eksonis 6 on 5 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 38 620 843–38 620 971, 129 alustEkson 4: 38 622 400–38 622 489, 90 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 38 630 311–38 630 429, 119 alust. Eksonis 3 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 38 633 035–38 633 359, 325 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 1: 38 649 531–38 649 687, 157 alust2825201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 8,5 kb kogupikkusega 101,6 kb; neist 6048 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse SCN5A

245

kohad geenis SCN5A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (0,4%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN5A 101,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,5 kb).

Variandid, millel on leht (47)

Siin on SCN5A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
A997Sc.2989G>TEkson 1738 581 170Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
A1427Sc.4279G>TEkson 2438 557 248Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.611+1G>AIntron 538 620 842Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.935-3C>GIntron 738 608 217Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1140+1G>AIntron 938 606 668Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1890G>AEkson 1238 603 712Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4242+1G>CIntron 2338 560 146Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.4434+5G>AIntron 2538 556 436Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D356Nc.1066G>AEkson 938 606 743Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D1274Nc.3820G>AEkson 2138 566 426Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 47 SCN5A varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). SCN5A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn5a

Vancouver

Dante Labs. SCN5A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn5a

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test