Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
22q12.3
Koordinaadid
Kromosoom 22: 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Eksonid
15 eksonit, ulatus 648 kb
Valk
756 aminohapet
Tuntud ka kui
KIAA0609
Varasemad tähised
LARGE
MANE Select transkript
ENST00000397394.8NM_133642.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas LARGE1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 22, millel on sulg kohal, kus asub LARGE1. LARGE1 ja sellele lähedal asuvad 2 geeni kromosoomil 22, vahemikus 32 624 541 kuni 34 568 444.Kromosoom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3: 32 507 820–33 058 388, pöördne ahelSYN3TIMP3: 32 801 576–32 863 042, otsene ahelTIMP3LARGE1: 33 272 509–33 920 476, pöördne ahelLARGE1LARGE1 skeem: 15 eksonit kromosoomi 22 pöördne ahelalEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 33 272 509–33 274 624, 2116 alustEkson 14: 33 277 060–33 277 255, 196 alustEkson 13: 33 283 202–33 283 348, 147 alustEkson 12: 33 304 229–33 304 507, 279 alustEkson 11: 33 316 085–33 316 248, 164 alustEkson 10: 33 337 646–33 337 801, 156 alustEkson 9: 33 381 919–33 382 044, 126 alustEkson 8: 33 384 192–33 384 304, 113 alustEkson 7: 33 432 161–33 432 265, 105 alustEkson 6: 33 564 848–33 565 019, 172 alustEkson 5: 33 604 435–33 604 558, 124 alustEkson 4: 33 626 244–33 626 326, 83 alustEkson 3: 33 650 367–33 650 668, 302 alustEkson 2: 33 761 371–33 761 558, 188 alustEkson 1: 33 919 995–33 920 476, 482 alust1510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,8 kb kogupikkusega 648 kb; neist 2271 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LARGE1

29

kohad geenis LARGE1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LARGE1 648 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LARGE1 geen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. LARGE1 geen: LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/large1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test