Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

JPH2

junctophilin 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
20q13.12
Koordinaadid
Kromosoom 20: 44 106 590–44 187 188 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 80,6 kb
Valk
696 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
JP-2, JP2
MANE Select transkript
ENST00000372980.4NM_020433.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

Laiemad rühmad

  • Hüpertroofiline kardiomüopaatia

    • Autosoomne dominantne

      Üks 62 sellega seotud geenist

      Seisund, mille puhul müokard on hüpertrofeerunud ilma ilmse põhjuseta. Hüpertroofia on üldiselt asümmeetriline ja võib olla seotud vatsakese väljavoolutrakti obstruktsiooniga.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Beeta-blokaatorid, mittedihüdropüridiinsed kaltsiumikanalite blokaatorid, füüsilise koormuse piiramine, geneetiline nõustamine

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas JPH2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 20, millel on sulg kohal, kus asub JPH2. JPH2 ja sellele lähedal asuvad 13 geeni kromosoomil 20, vahemikus 43 646 889 kuni 44 646 888.Kromosoom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbIFT52: 43 590 895–43 647 299, otsene ahelIFT52MYBL2: 43 667 005–43 716 495, otsene ahelMYBL2GTSF1L: 43 726 164–43 727 002, pöördne ahelGTSF1LTOX2: 43 914 802–44 069 616, otsene ahelTOX2JPH2: 44 106 590–44 187 188, pöördne ahelJPH2OSER1: 44 195 939–44 219 957, pöördne ahelOSER1GDAP1L1: 44 247 099–44 280 947, otsene ahelGDAP1L1FITM2: 44 289 046–44 311 257, pöördne ahelFITM2R3HDML: 44 337 043–44 351 238, otsene ahelR3HDMLHNF4A: 44 355 439–44 432 845, otsene ahelHNF4ATTPAL: 44 470 527–44 494 604, otsene ahelTTPALSERINC3: 44 494 494–44 522 110, pöördne ahelSERINC3PKIG: 44 531 748–44 624 819, otsene ahelPKIGADA: 44 584 896–44 652 252, pöördne ahelADAJPH2 skeem: 6 eksonit kromosoomi 20 pöördne ahelalEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 44 106 590–44 113 503, 6914 alustEkson 5: 44 114 782–44 114 876, 95 alustEkson 4: 44 115 665–44 116 386, 722 alustEkson 3: 44 118 505–44 118 623, 119 alustEkson 2: 44 159 618–44 160 407, 790 alustEkson 1: 44 186 327–44 187 188, 862 alust64215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,5 kb kogupikkusega 80,6 kb; neist 2091 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse JPH2

6

kohad geenis JPH2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni JPH2 80,6 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). JPH2 geen: junctophilin 2. Vaadatud 16. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/jph2

Vancouver

Dante Labs. JPH2 geen: junctophilin 2 [Internet]. [viidatud 16. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/jph2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test