Geen
ABCC9
ATP binding cassette subfamily C member 9
- HGNC 60↗(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000069431↗(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 10060↗(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 12p12.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 12: 21 797 389–21 941 426 (GRCh38)
- Eksonid
- 40 eksonit, ulatus 144 kb
- Valk
- 1549 aminohapet
- Tuntud ka kui
- SUR2, CMD1O
- MANE Select transkript
- ENST00000261200.9NM_020297.4
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/abcc9.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLoe ABCC9 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Dilatativne kardiomüopaatia
Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.
- 1 GenCC esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
▶Tegevusvõimalikkus
Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.
Tunnusearuanne, mis sisaldab ABCC9
Spánok a chronotyp
- Unekestus
Kuidas ABCC9 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 8,7 kb kogupikkusega 144 kb; neist 4650 alust kodeerivad valku.
Sekveneerimine: ABCC9
111
ABCC9 positsioonid, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu piirkonnas, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
Terve genoom katab kogu ABCC9 geeni 144 kb ulatuses, sealhulgas intronid, mitte ainult 8,7 kb eksoneid.
Samade haigustega seotud geenid
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Jagab 1 haigust
- BAG3BAG cochaperone 3Jagab 1 haigust
- BAG5BAG cochaperone 5Jagab 1 haigust
- DESdesminJagab 1 haigust
- DMDdystrophinJagab 1 haigust
- DOLKdolichol kinaseJagab 1 haigust
- EMDemerinJagab 1 haigust
- FHL1four and a half LIM domains 1Jagab 1 haigust
- FKTNfukutinJagab 1 haigust
- FLIIFLII actin remodeling proteinJagab 1 haigust
- FLNCfilamin CJagab 1 haigust
- JPH2junctophilin 2Jagab 1 haigust
Geeniga ABCC9 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida ABCC9 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cardiac failure
- Cutis marmorata
- Impaired myocardial contractility
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Stretched and thinned heart muscle
- Ventricular tachycardia
- Enlarged heart
- Left ventricular systolic dysfunction
Näita veel 22 tunnust
- Abnormal heart rate
- Complete right bundle branch block
- Fainting spell
- Heart stops beating
- Palpitations
- Patent ductus arteriosus
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment elevation
- Abnormal heart valve morphology
- Elevated heart rate
- Enlarged and thickened heart muscle
- First degree atrioventricular block
- Heart attack
- Paroxysmal ventricular tachycardia
- Sick sinus syndrome
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular fibrillation
- Trifascicular block
- Ventricular arrhythmia
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Congenital hypertrophy of left ventricle
- Fluid around heart
Abnormality of head or neck
- Prominent brow
- Thin red part of the upper lip
- Coarse facial features
- Curly eyelashes
- Flat face
- Full lips
- Long eyelashes
- Long philtrum
Näita veel 20 tunnust
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Thick eyebrow
- Wide mouth
- Bad bite
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Central incisor gap
- Eye folds
- Increased size of incisor
- Nasal tip, upturned
- Short neck
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Depressed nasal bridge
- Enlarged posterior fossa
- Full lower lip
- Full upper lip
- Gum enlargement
- Prominent forehead
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). ABCC9 geen: ATP binding cassette subfamily C member 9. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/abcc9
Dante Labs. ABCC9 geen: ATP binding cassette subfamily C member 9 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/abcc9
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast