Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DES

desmin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q35
Koordinaadid
Kromosoom 2: 219 418 377–219 426 734 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 8,4 kb
Valk
470 aminohapet
Tuntud ka kui
CMD1I, CSM1, CSM2, LGMD2R
MANE Select transkript
ENST00000373960.4NM_001927.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: mõõdukas
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

  • Progressiivne südame juhtehäire ja haigla sinusõlme sündroom

    • Südame juhtehäire defekt

      Üldmõiste südame elektrijuhtivuse häirete kohta, sealhulgas pärilikud atrioventrikulaarse blokaadi vormid.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Dilatativne kardiomüopaatia

    • Vasaku vatsakese laienemine ja nõrgenemine, mida ei seleta koronaararterite ega klapihaigus; pärilikud vormid on seotud geenidega TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ja paljude teiste geenidega ning hõlmavad Barthi sündroomi ja Emery-Dreifussi lihasdüstroofiaid.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Geneetilise põhjuse teadmine toetab südame varajasemat jälgimist ja sugulaste sõeluuringuid ning geenide puhul, millel on suur arütmiariski, nagu LMNA, FLNC ja RBM20, aitab see otsustada rütmi jälgimise ja implanteeritavate defibrillaatorite kasutamise üle.

  • Müofibrillaarsed müopaatiad

    • Müofibrillaarne müopaatia

      Lihashaiguste rühm, mille puhul lihaskiudude kontraktiilne struktuur laguneb. Põhjustavad geenid nagu DES, CRYAB, MYOT, LDB3, FLNC ja BAG3.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Kuna süda on sageli kaasatud, soovitatakse ka sümptomite puudumisel regulaarseid südameuuringuid (nagu EKG ja ehhokardiograafia).

Kuidas DES on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub DES. DES ja sellele lähedal asuvad 34 geeni kromosoomil 2, vahemikus 218 922 556 kuni 219 922 555.Kromosoom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3219 Mb219,2 Mb219,4 Mb219,6 Mb219,8 MbCDK5R2: 218 959 666–218 962 155, otsene ahelCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, pöördne ahelFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, pöördne ahelCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, pöördne ahelCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, pöördne ahelIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, pöördne ahel: 219 075 329–219 170 827, pöördne ahelSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, pöördne ahelSLC23A3CNPPD1: 219 170 704–219 182 664, pöördne ahelCNPPD1RETREG2: 219 176 225–219 185 917, otsene ahelRETREG2ZFAND2B: 219 195 237–219 209 651, otsene ahelABCB6: 219 209 765–219 219 012, pöördne ahel: 219 209 772–219 222 738, pöördne ahelATG9A: 219 219 380–219 230 383, pöördne ahelANKZF1: 219 229 769–219 236 679, otsene ahelGLB1L: 219 236 598–219 245 478, pöördne ahelSTK16: 219 245 212–219 250 339, otsene ahelTUBA4A: 219 249 710–219 277 902, pöördne ahelTUBA4ATUBA4B: 219 253 243–219 272 197, otsene ahelTUBA4BDNAJB2: 219 279 308–219 286 900, otsene ahelDNAJB2PTPRN: 219 289 623–219 309 648, pöördne ahelPTPRNRESP18: 219 327 407–219 335 552, pöördne ahelRESP18DNPEP: 219 360 090–219 400 022, pöördne ahelDNPEPDES: 219 418 377–219 426 734, otsene ahelDESSPEG: 219 434 471–219 493 629, otsene ahelSPEG: 219 491 867–219 498 244, otsene ahelSPEGNB: 219 496 129–219 498 287, otsene ahelSPEGNBGMPPA: 219 498 618–219 513 898, otsene ahelGMPPAASIC4: 219 514 170–219 538 772, otsene ahelASIC4CHPF: 219 538 949–219 543 818, pöördne ahelCHPFTMEM198: 219 543 130–219 550 595, otsene ahelOBSL1: 219 550 727–219 572 076, pöördne ahelOBSL1INHA: 219 569 162–219 575 711, otsene ahelSTK11IP: 219 595 805–219 616 452, otsene ahelSTK11IPSLC4A3: 219 627 011–219 641 982, otsene ahelSLC4A3DES skeem: 9 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 1: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 30 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 219 418 377–219 419 040, 664 alust. Eksonis 1 on 7 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 2: 219 420 095–219 420 155, 61 alust. Eksonis 2 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 3: 219 420 251–219 420 346, 96 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 219 420 495–219 420 656, 162 alust. Eksonis 4 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 219 420 828–219 420 953, 126 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 219 421 340–219 421 560, 221 alust. Eksonis 6 on 6 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 7: 219 423 777–219 423 820, 44 alust. Eksonis 7 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 8: 219 425 663–219 425 745, 83 alust. Eksonis 8 on 3 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 9: 219 425 949–219 426 734, 786 alust1234567895′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 8,4 kb; neist 1413 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DES

119

kohad geenis DES, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DES 8,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Variandid, millel on leht (26)

Siin on DES variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.1A>GEkson 1219 418 463Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.735+1G>AIntron 3219 420 347Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.735+1G>CIntron 3219 420 347Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.735+3A>GIntron 3219 420 349Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1288+1G>AIntron 7219 423 821Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E108Xc.322G>TEkson 1219 418 784Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
E245Dc.735G>CEkson 3219 420 346Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
G456Rc.1366G>AEkson 8219 425 740Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
H384Rc.1151A>GEkson 6219 421 467Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
K449Tc.1346A>CEkson 8219 425 720Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 26 DES varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DES geen: desmin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/des

Vancouver

Dante Labs. DES geen: desmin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/des

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test