Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

MT-TP

mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN)

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
mitochondria
Pärilikkus
Mitokondriaalne
Tuntud ka kui
trnP
Varasemad tähised
MTTP
Lookuse tüüp
RNA, transfer

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Primaarne mitokondriaalne haigus

    • MERRF-sündroomMitokondriaalne

      Tavaliselt põhjustavad seda mitokondriaalse DNA variandid, näiteks m.8344A>G, mis võivad põhjustada lihasõõnsusi (müoklooniat), krampe, tasakaaluhäireid ja lihasnõrkust.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab krambiravi valikuid ning südame- ja kuulmise jälgimist.

Laiemad rühmad

  • Epilepsia (täielik paneel)

    • Epilepsia

      Üks 171 sellega seotud geenist

      Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Mitokondriaalne
Muutus on mitokondrite enda DNA-s, mille lapsed pärivad ainult emalt. Ema annab selle edasi kõigile oma lastele, ehkki kogus võib erineda; isa ei anna seda edasi kellelegi.

Kuidas genoomitest loetakse MT-TP

1

koht geenis MT-TP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). MT-TP geen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN). Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/mt-tp

Vancouver

Dante Labs. MT-TP geen: mitochondrially encoded tRNA-Pro (CCN) [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/mt-tp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test