Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

KPNA3

karyopherin subunit alpha 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
13q14.2
Koordinaadid
Kromosoom 13: 49 699 320–49 792 682 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 93,4 kb
Valk
521 aminohapet
Tuntud ka kui
SRP1gamma, SRP4, hSRP1, IPOA4
MANE Select transkript
ENST00000261667.8NM_002267.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Pärilik spastiline paraplegia

      • Pärilik spastiline paraplegia (kõik tüübid)

        Üks 66 sellega seotud geenist

        Üldmõiste, mis hõlmab kõiki pärilikke spastilisi paraplegiaid, sealhulgas SPG4 (SPAST), mis on kõige levinum domineeriv vorm, ning SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas KPNA3 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 13, millel on sulg kohal, kus asub KPNA3. KPNA3 ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 13, vahemikus 49 246 001 kuni 50 246 000.Kromosoom 1313q14.2p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3449,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbCDADC1: 49 247 863–49 293 490, otsene ahelCDADC1CAB39L: 49 308 629–49 444 342, pöördne ahelCAB39LSETDB2: 49 443 794–49 495 003, otsene ahelSETDB2PHF11: 49 495 095–49 528 989, otsene ahelPHF11RCBTB1: 49 531 939–49 586 740, pöördne ahelRCBTB1ARL11: 49 628 464–49 634 842, otsene ahelARL11EBPL: 49 660 674–49 691 613, pöördne ahelEBPLKPNA3: 49 699 320–49 792 682, pöördne ahelKPNA3SPRYD7: 49 912 702–49 936 513, pöördne ahelSPRYD7TRIM13: 49 935 920–50 020 481, otsene ahelTRIM13KCNRG: 50 015 254–50 022 365, otsene ahelKCNRGKPNA3 skeem: 17 eksonit kromosoomi 13 pöördne ahelalEkson 13: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 49 699 320–49 701 898, 2579 alustEkson 16: 49 702 386–49 702 480, 95 alustEkson 15: 49 705 621–49 705 783, 163 alustEkson 14: 49 706 098–49 706 169, 72 alustEkson 13: 49 706 268–49 706 372, 105 alustEkson 12: 49 709 572–49 709 700, 129 alustEkson 11: 49 710 891–49 711 022, 132 alustEkson 10: 49 719 775–49 719 819, 45 alustEkson 9: 49 721 955–49 722 124, 170 alustEkson 8: 49 722 477–49 722 563, 87 alustEkson 7: 49 725 416–49 725 501, 86 alustEkson 6: 49 732 371–49 732 466, 96 alustEkson 5: 49 732 605–49 732 657, 53 alustEkson 4: 49 732 747–49 732 776, 30 alustEkson 3: 49 732 957–49 733 046, 90 alustEkson 2: 49 746 949–49 746 993, 45 alustEkson 1: 49 792 438–49 792 682, 245 alust171510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 93,4 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse KPNA3

    1

    koht geenis KPNA3, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni KPNA3 93,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). KPNA3 geen: karyopherin subunit alpha 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/kpna3

    Vancouver

    Dante Labs. KPNA3 geen: karyopherin subunit alpha 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/kpna3

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test