Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

DSP

desmoplakin

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6p24.3
Koordinaadid
Kromosoom 6: 7 541 671–7 586 714 (GRCh38)
Eksonid
24 eksonit, ulatus 45 kb
Valk
2871 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
KPPS2, PPKS2, DPI, DPII, DP
MANE Select transkript
ENST00000379802.8NM_004415.4
Lookuse tüüp
gene with protein product

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Aritmogeenne kardiomüopaatia

    • Dilateeriv kardiomüopaatia lokkis juuste, keratodermia ja hambaanomaaliategaAutosoomne dominantne

      Seisund, mida põhjustavad muutused geenis DSP ja mis ühendab dilateeriva kardiomüopaatia lokkis juuste, paksenenud nahaga kätel ja jalataldadel ning puuduvate hammastega.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset südame jälgimist ja rütmihäirete hindamist.

    • Kardioektodermaalsed sündroomid (Naxose tõbi ja Carvajali sündroom)

      Seisund, mida põhjustavad muutused geenides JUP või DSP, sealhulgas Naxose tõbi ja Carvajali sündroom, mis ühendavad aritmogeense kardiomüopaatia lokkis juuste ja paksenenud naha ning kätel ja jalataldadel.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Selle teadmine toetab regulaarset südame jälgimist ja rütmihäirete hindamist.

    • Aritmogeenne parema vatsakese kardiomüopaatia (ARVC)

      Südamelihase progresseeruv asendumine rasv- ja armkoega, peamiselt parempoolses vatsakeses, mis põhjustab vatsakeste aritmiaid; tavaliselt on põhjuseks variandid desmosoomi geenides PKP2, DSP, DSG2, DSC2 ja JUP või geenides TMEM43, PLN või DES.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      • ACMG teisese leiu loetelus
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos toetab regulaarset rütmi jälgimist, nõuandeid vastupidavusalaste koormuste piiramise kohta, otsuseid siirdatava defibrillaatori kohta ning sugulaste testimist.

  • Epidermolysis bullosa

    • Päriliku epidermolysis bullosa

      Kõik päritud nahahaavandumisega (villidega) nahakahjustuste vormid, sealhulgas simplex-, junktsionaalne ja düstroofne epidermolysis bullosa ning Kindleri sündroom.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Retsessiivsete düstroofsete vormide korral on vajalik regulaarne nahavähi jälgimine ning düstroofse EB korral on nüüd saadaval geenipõhine haavaravi.

  • Erbelised palmoplantaarsed keratodermiad ja pachyonychia congenita

    • Erbelised palmoplantaarne keratoderma

      Peopesade ja jalatallade pärilik paksenemine, sealhulgas pachyonychia congenita, mal de Meleda, Nagashima tüüpi ja Bothnia keratodermad, keratiit-ihtüoos-kurtuse sündroom ning CTSC-ga seotud Papillon-Lefèvre'i ja Haim-Munki sündroom.

      • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Diagnoos suunab jalgade hooldust ja valu ravi; CTSC-ga seotud vormide puhul kaitseb varajane hambaravi hambaid ning GJB2-ga seotud vormide puhul on soovitatav kuulmise kontroll.

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas DSP on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
  • Variandid, millel on leht
Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub DSP. DSP ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 6, vahemikus 7 064 193 kuni 8 064 192.Kromosoom 66p24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q277,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbRREB1: 7 107 418–7 251 982, otsene ahelRREB1SSR1: 7 268 306–7 347 446, pöördne ahelSSR1CAGE1: 7 326 656–7 389 742, pöördne ahelCAGE1RIOK1: 7 389 462–7 418 037, otsene ahelRIOK1DSP: 7 541 671–7 586 714, otsene ahelDSPSNRNP48: 7 590 181–7 612 832, otsene ahelSNRNP48BMP6: 7 726 049–7 881 730, otsene ahelBMP6TXNDC5: 7 881 440–7 911 011, pöördne ahelTXNDC5BLOC1S5-TXNDC5: 7 881 522–8 064 364, pöördne ahelBLOC1S5-TXNDC5BLOC1S5: 8 012 317–8 064 419, pöördne ahelBLOC1S5EEF1E1-BLOC1S5: 8 015 726–8 102 530, pöördne ahelEEF1E1-BLOC1S5DSP skeem: 24 eksonit kromosoomi 6 otsene ahelalEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 15: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 18: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 19: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 20: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 23: 187 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 180 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 541 671–7 542 085, 415 alustEkson 2: 7 555 718–7 555 820, 103 alust. Eksonis 2 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 3: 7 558 116–7 558 264, 149 alust. Eksonis 3 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 4: 7 559 226–7 559 400, 175 alust. Eksonis 4 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 5: 7 562 652–7 562 780, 129 alust. Eksonis 5 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 6: 7 563 736–7 563 786, 51 alustEkson 7: 7 565 359–7 565 520, 162 alust. Eksonis 7 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 8: 7 566 377–7 566 481, 105 alustEkson 9: 7 567 354–7 567 449, 96 alust. Eksonis 9 on 2 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 10: 7 567 781–7 567 906, 126 alust. Eksonis 10 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 11: 7 568 437–7 568 589, 153 alust. Eksonis 11 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 12: 7 569 186–7 569 340, 155 alustEkson 13: 7 570 437–7 570 563, 127 alust. Eksonis 13 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 14: 7 571 383–7 571 584, 202 alust. Eksonis 14 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 15: 7 571 842–7 572 068, 227 alust. Eksonis 15 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 7 574 086–7 574 252, 167 alustEkson 17: 7 574 657–7 574 795, 139 alustEkson 18: 7 575 295–7 575 488, 194 alustEkson 19: 7 576 294–7 576 456, 163 alustEkson 20: 7 576 959–7 577 042, 84 alustEkson 21: 7 577 779–7 577 886, 108 alustEkson 22: 7 578 464–7 578 562, 99 alustEkson 23: 7 579 275–7 581 569, 2295 alust. Eksonis 23 on 29 varianti, millel on leht. Loetle needEkson 24: 7 582 642–7 586 714, 4073 alust. Eksonis 24 on 27 varianti, millel on leht. Loetle need1246810121416182022245′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 9,7 kb kogupikkusega 45 kb; neist 8616 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse DSP

642

kohad geenis DSP, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni DSP 45 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,7 kb).

Variandid, millel on leht (78)

Siin on DSP variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
c.170+1G>AIntron 17 542 086Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.273+1G>AIntron 27 555 821Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.939+1G>AIntron 77 565 521Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.1574+1G>AIntron 127 569 341Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2130+1G>AIntron 157 572 069Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2298-2A>CIntron 167 574 655Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2436+2T>CIntron 177 574 797Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
c.2437-1G>CIntron 177 575 294Tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
C2656Wfs*24c.7968_7972delEkson 247 585 228Patogeenne/tõenäoliselt patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole
D1248Kfs*7c.3735_3741dupEkson 237 579 922Patogeenne2 tähte 4-st kriteeriumid esitatud, mitu esitajat, vastuolusid ei ole

Vaata kõiki 78 DSP varianti →

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). DSP geen: desmoplakin. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/dsp

Vancouver

Dante Labs. DSP geen: desmoplakin [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/dsp

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test