Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GMPPB

GDP-mannose pyrophosphorylase B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
3p21.31
Koordinaadid
Kromosoom 3: 49 719 916–49 723 951 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 4 kb
Valk
360 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
Tuntud ka kui
KIAA1851
MANE Select transkript
ENST00000308388.7NM_021971.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kaasasündinud lihasdüstroofiad

    • Kaasasündinud lihasdüstroofia

      Lihasdüstroofiate rühm, mis avaldub sünnil või imikueas, sealhulgas düstroglükanopaatiad (nt FKRP-, FKTN- ja POMT1/2-seotud vormid).

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Kongenitaalne müasteeniline sündroom

    • Kaasasündinud müasteenilised sündroomid (kõik tüübid)

      Üldmõiste, mis hõlmab kõiki kaasasündinud müasteenilisi sündroome, sealhulgas levinumaid CHRNE, RAPSN, DOK7 ja MUSK vorme.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Paljud vormid reageerivad konkreetsetele ravimitele, nagu püridostigmiin, salbutamool või efedriin, ning sobiv valik sõltub asjaomasest geenist.

  • Glükosüleerimise kaasasündinud häired

    • Alfa-düstroglükaanipaatiadAutosoomne retsessiivne

      Lihashaigused, mis tekivad alfa-düstroglükaanile suhkru kinnitumise (O-mannosülatsiooni) häirete tõttu; need ulatuvad raske kaasasündinud lihasdüstroofiani koos aju- ja silmakahjustustega kuni kergema vöötme piirkonna nõrkuseni. Neist räägitakse põhjalikumalt ka aruandes Kaasasündinud lihasdüstroofiad.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
    • Glükosüleerimise kaasasündinud häired (CDG)

      Üks 98 sellega seotud geenist

      Suur rühm pärilikke haigusi, mille puhul suhkruahelad (glükaanid) ei moodustu ega kinnitu valkudele ja lipiididele õigesti; need mõjutavad sageli aju, maksa, vere hüübimist, kasvu ja paljusid teisi elundisüsteeme. Enamik neist on autosomaalselt retsessiivse pärilikkusega, kuid osa on X-seotud või autosomaalselt dominantse pärilikkusega.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Vöölihaste lihasdüstroofia

    • Vöölihaste lihasdüstroofia on mitme alatüübi kogum, mille pärilikkuse mustrid on erinevad (ka diagnoosi kindlaksmääramise piisavus on erinev). Selle haigusega seotud variantide kandjad peaksid kindla diagnoosi saamiseks pöörduma lihas-skeleti haiguste spetsialisti poole.

      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GMPPB on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 3, millel on sulg kohal, kus asub GMPPB. GMPPB ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 3, vahemikus 49 221 934 kuni 50 221 933.Kromosoom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2949,4 Mb49,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 MbIHO1: 49 198 428–49 277 629, otsene ahelIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, pöördne ahelC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, pöördne ahelUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, pöördne ahelGPX1: 49 357 176–49 412 051, pöördne ahelRHOA: 49 359 136–49 412 998, pöördne ahelTCTA: 49 412 212–49 455 826, otsene ahelTCTAAMT: 49 416 771–49 422 685, pöördne ahelAMT: 49 416 777–49 429 314, pöördne ahelNICN1: 49 422 333–49 429 331, pöördne ahelNICN1DAG1: 49 468 649–49 535 624, otsene ahelDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, otsene ahelBSNAPEH: 49 673 818–49 683 973, otsene ahelMST1: 49 683 922–49 689 501, pöördne ahelMST1RNF123: 49 688 740–49 723 389, otsene ahelRNF123AMIGO3: 49 716 829–49 719 684, pöördne ahelAMIGO3GMPPB: 49 719 916–49 723 951, pöördne ahelGMPPBIP6K1: 49 724 294–49 786 557, pöördne ahelIP6K1CDHR4: 49 790 732–49 799 879, pöördne ahelCDHR4INKA1: 49 803 228–49 805 237, otsene ahelINKA1UBA7: 49 805 205–49 814 151, pöördne ahelUBA7TRAIP: 49 828 595–49 856 597, pöördne ahelTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, pöördne ahelCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, pöördne ahelMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, pöördne ahelMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, otsene ahelRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, otsene ahelRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, otsene ahelSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, otsene ahelGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, otsene ahelSLC38A3GMPPB skeem: 9 eksonit kromosoomi 3 pöördne ahelalEkson 9: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 49 719 916–49 721 883, 1968 alustEkson 8: 49 721 965–49 722 147, 183 alustEkson 7: 49 722 231–49 722 358, 128 alustEkson 6: 49 722 432–49 722 510, 79 alustEkson 5: 49 722 596–49 722 754, 159 alustEkson 4: 49 722 972–49 723 114, 143 alustEkson 3: 49 723 254–49 723 302, 49 alustEkson 2: 49 723 392–49 723 472, 81 alustEkson 1: 49 723 598–49 723 951, 354 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 3,1 kb kogupikkusega 4 kb; neist 1083 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GMPPB

50

kohad geenis GMPPB, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GMPPB 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,1 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GMPPB geen: GDP-mannose pyrophosphorylase B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/gmppb

Vancouver

Dante Labs. GMPPB geen: GDP-mannose pyrophosphorylase B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/gmppb

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test