Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PHKA1

phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq13.1
Koordinaadid
Kromosoom X: 72 578 814–72 714 306 (GRCh38)
Eksonid
32 eksonit, ulatus 135,5 kb
Valk
1223 aminohapet
Varasemad tähised
PHKA
MANE Select transkript
ENST00000373542.9NM_002637.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni PHKA1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas PHKA1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub PHKA1. PHKA1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil X, vahemikus 72 146 560 kuni 73 146 559.Kromosoom XXq13.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2872,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 Mb73 MbNHSL2: 71 910 834–72 161 750, otsene ahelNHSL2PIN4: 72 181 353–72 302 926, otsene ahelPIN4ERCC6L: 72 201 871–72 239 041, pöördne ahelERCC6LRPS4X: 72 255 661–72 277 344, pöördne ahelRPS4XCITED1: 72 301 638–72 309 652, pöördne ahelCITED1: 72 301 691–72 572 843, pöördne ahelHDAC8: 72 329 516–72 573 101, pöördne ahelHDAC8PHKA1: 72 578 814–72 714 306, pöördne ahelPHKA1DMRTC1B: 72 776 874–72 848 803, otsene ahelDMRTC1BFAM236B: 72 781 858–72 782 798, pöördne ahelFAM236BFAM236D: 72 807 425–72 808 210, pöördne ahelFAM236DDMRTC1: 72 872 025–72 943 837, pöördne ahelDMRTC1FAM236C: 72 912 615–72 913 401, otsene ahelFAM236CFAM236A: 72 938 163–72 938 958, otsene ahelFAM236APABPC1L2B: 73 002 939–73 006 106, otsene ahelPABPC1L2BPABPC1L2A: 73 077 276–73 079 512, pöördne ahelPABPC1L2APHKA1 skeem: 32 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 32: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 31: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 29: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 26: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 24: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 22: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 20: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 19: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 15: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 12: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 11: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 32: 72 578 814–72 581 175, 2362 alustEkson 31: 72 582 398–72 582 598, 201 alustEkson 30: 72 584 249–72 584 302, 54 alustEkson 29: 72 593 104–72 593 274, 171 alustEkson 28: 72 601 991–72 602 029, 39 alustEkson 27: 72 602 158–72 602 273, 116 alustEkson 26: 72 603 119–72 603 220, 102 alustEkson 25: 72 605 271–72 605 400, 130 alustEkson 24: 72 605 541–72 605 619, 79 alustEkson 23: 72 609 624–72 609 703, 80 alustEkson 22: 72 611 028–72 611 184, 157 alustEkson 21: 72 618 710–72 618 849, 140 alustEkson 20: 72 619 214–72 619 305, 92 alustEkson 19: 72 620 725–72 620 901, 177 alustEkson 18: 72 623 109–72 623 275, 167 alustEkson 17: 72 626 971–72 627 049, 79 alustEkson 16: 72 635 155–72 635 299, 145 alustEkson 15: 72 636 277–72 636 386, 110 alustEkson 14: 72 644 362–72 644 496, 135 alustEkson 13: 72 650 390–72 650 468, 79 alustEkson 12: 72 652 544–72 652 651, 108 alustEkson 11: 72 653 435–72 653 530, 96 alustEkson 10: 72 656 120–72 656 242, 123 alustEkson 9: 72 657 588–72 657 641, 54 alustEkson 8: 72 666 151–72 666 297, 147 alustEkson 7: 72 667 375–72 667 473, 99 alustEkson 6: 72 676 070–72 676 150, 81 alustEkson 5: 72 684 498–72 684 580, 83 alustEkson 4: 72 695 708–72 695 876, 169 alustEkson 3: 72 705 198–72 705 245, 48 alustEkson 2: 72 712 779–72 712 937, 159 alustEkson 1: 72 713 803–72 714 306, 504 alust323025201510515′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,3 kb kogupikkusega 135,5 kb; neist 3672 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PHKA1

42

kohad geenis PHKA1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist 1 (2,4%) asub lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

  • Low mappability (1 koht)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PHKA1 135,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PHKA1 geen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/phka1

Vancouver

Dante Labs. PHKA1 geen: phosphorylase kinase regulatory subunit alpha 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/phka1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test