Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
9p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 9: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Eksonid
11 eksonit, ulatus 4,4 kb
Valk
379 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Naiste viljatus

    • Naise vähenenud või puuduv võime rasestuda.

      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Galaktosemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Hõlmab klassikalist galaktosemiat (GALT) ning galaktokinaasi (GALK1), epimeraasi (GALE) ja mutarotaasi (GALM) puudulikkust, mis võivad vastsündinutel põhjustada eluohtlikke haigusseisundeid, maksaprobleeme või katarakti; levinud Duarte'i variant üksi ei põhjusta tavaliselt haigust.

      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab galaktoosi viivitamatult dieedist välja jätta, mis hoiab ära vastsündinu ägeda haigusseisundi ning galaktokinaasi puudulikkuse korral katarakti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GALT on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 9, millel on sulg kohal, kus asub GALT. GALT ja sellele lähedal asuvad 30 geeni kromosoomil 9, vahemikus 34 148 855 kuni 35 148 854.Kromosoom 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, otsene ahelUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, pöördne ahelKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, otsene ahelNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, pöördne ahelMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, pöördne ahelSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, pöördne ahelFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, otsene ahelDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, pöördne ahelENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, pöördne ahelCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, pöördne ahelDCTN3: 34 613 545–34 620 529, pöördne ahelARID3C: 34 621 049–34 630 503, pöördne ahelSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, pöördne ahelSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, otsene ahelGALT: 34 646 675–34 651 035, otsene ahelGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, otsene ahelIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, pöördne ahel: 34 664 163–34 666 122, pöördne ahelCCL19: 34 689 562–34 691 355, pöördne ahelCCL21: 34 709 005–34 710 167, pöördne ahelCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, pöördne ahelSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, pöördne ahelSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, otsene ahelPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, otsene ahelDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, otsene ahelSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, pöördne ahelVCP: 35 065 339–35 074 175, pöördne ahelFANCG: 35 073 793–35 082 444, pöördne ahelFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, pöördne ahelSTOML2: 35 099 469–35 103 195, pöördne ahelATOSB: 35 104 112–35 116 357, pöördne ahelATOSBGALT skeem: 11 eksonit kromosoomi 9 otsene ahelalEkson 1: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 6 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 21 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 22 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 18 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 36 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 34 646 675–34 646 786, 112 alustEkson 2: 34 647 089–34 647 258, 170 alustEkson 3: 34 647 492–34 647 567, 76 alustEkson 4: 34 647 657–34 647 705, 49 alustEkson 5: 34 647 832–34 647 961, 130 alustEkson 6: 34 648 115–34 648 171, 57 alustEkson 7: 34 648 334–34 648 456, 123 alustEkson 8: 34 648 762–34 648 894, 133 alustEkson 9: 34 648 998–34 649 081, 84 alustEkson 10: 34 649 410–34 649 564, 155 alustEkson 11: 34 650 369–34 651 035, 667 alust12345678910115′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,8 kb kogupikkusega 4,4 kb; neist 1140 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GALT

275

kohad geenis GALT, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GALT 4,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GALT geen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT geen: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/galt

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test