Geen
GALK1
galactokinase 1
- HGNC 4118(avaneb uuel vahelehel)
- Ensembli geen ENSG00000108479(avaneb uuel vahelehel)
- NCBI Gene 2584(avaneb uuel vahelehel)
Kokkuvõte
- Tsütogeneetiline asukoht
- 17q25.1
- Koordinaadid
- Kromosoom 17: 75 757 894–75 765 192 (GRCh38)
- Eksonid
- 8 eksonit, ulatus 7,3 kb
- Valk
- 392 aminohapet
- Pärilikkus
- Autosoomne retsessiivne
- Varasemad tähised
- GALK
- MANE Select transkript
- ENST00000588479.6NM_000154.2
- Lookuse tüüp
- gene with protein product
- Väga kõrge
- Kindel
- Madal
- Väga madal
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Loe GALK1 ja kogu oma genoom ühe testiga.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome TestSelle geeniga seotud kureeritud aruanne
Galaktosemia
- Autosoomne retsessiivne
Hõlmab klassikalist galaktosemiat (GALT) ning galaktokinaasi (GALK1), epimeraasi (GALE) ja mutarotaasi (GALM) puudulikkust, mis võivad vastsündinutel põhjustada eluohtlikke haigusseisundeid, maksaprobleeme või katarakti; levinud Duarte'i variant üksi ei põhjusta tavaliselt haigust.
- ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
- 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
Mida teadmine muudab
Teadmine võimaldab galaktoosi viivitamatult dieedist välja jätta, mis hoiab ära vastsündinu ägeda haigusseisundi ning galaktokinaasi puudulikkuse korral katarakti.
Pärandumine
- Autosoomne retsessiivne
- Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.
Kuidas GALK1 on üles ehitatud
- Kodeeriv järjestus
- Transleerimata piirkond
- Intron
- Transkriptsiooni suund
- Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
- Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.
Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).
Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.
Eksonid moodustavad geenist 1,4 kb kogupikkusega 7,3 kb; neist 1179 alust kodeerivad valku.
Kuidas genoomitest loetakse GALK1
123
kohad geenis GALK1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks
Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.
Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GALK1 7,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,4 kb).
Geeniga GALK1 seotud tunnused
Human Phenotype Ontology loetleb need tunnustena harvaesinevatele haigustele, mida GALK1 võib põhjustada. Iga tunnuse lehel on loetletud teised selle tunnusega seotud geenid.
Välised lingid
Geenikirjed
Transkript
Valk
Kust see pärineb
- HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
- MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
- GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
- ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
- Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.
Viita sellele lehele
Dante Labs. (n.d.). GALK1 geen: galactokinase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/galk1
Dante Labs. GALK1 geen: galactokinase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/galk1
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast