Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GALM

galactose mutarotase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2p22.1
Koordinaadid
Kromosoom 2: 38 666 114–38 734 765 (GRCh38)
Eksonid
7 eksonit, ulatus 68,7 kb
Valk
342 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne retsessiivne
MANE Select transkript
ENST00000272252.10NM_138801.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • Galaktosemia

    • Autosoomne retsessiivne

      Hõlmab klassikalist galaktosemiat (GALT) ning galaktokinaasi (GALK1), epimeraasi (GALE) ja mutarotaasi (GALM) puudulikkust, mis võivad vastsündinutel põhjustada eluohtlikke haigusseisundeid, maksaprobleeme või katarakti; levinud Duarte'i variant üksi ei põhjusta tavaliselt haigust.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: tugev
      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine võimaldab galaktoosi viivitamatult dieedist välja jätta, mis hoiab ära vastsündinu ägeda haigusseisundi ning galaktokinaasi puudulikkuse korral katarakti.

Pärandumine

Autosoomne retsessiivne
Selleks on vaja muudetud koopiat kummastki vanemast. Ühe koopia korral oled kandja ja tavaliselt ei avaldu see sinul haigusena; kui mõlemad vanemad on kandjad, on igal lapsel neljast ühe võimalus pärida kaks koopiat.

Kuidas GALM on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub GALM. GALM ja sellele lähedal asuvad 10 geeni kromosoomil 2, vahemikus 38 200 440 kuni 39 200 439.Kromosoom 22p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbATL2: 38 293 942–38 377 438, pöördne ahelATL2HNRNPLL: 38 561 891–38 603 586, pöördne ahelHNRNPLLGALM: 38 666 114–38 734 765, otsene ahelGALMSRSF7: 38 743 599–38 751 498, pöördne ahelSRSF7GEMIN6: 38 751 534–38 785 002, otsene ahelGEMIN6DHX57: 38 797 724–38 875 943, pöördne ahelDHX57MORN2: 38 875 969–38 882 709, otsene ahelMORN2: 38 875 991–38 929 071, otsene ahelARHGEF33: 38 889 839–38 975 468, otsene ahelARHGEF33SOS1: 38 962 206–39 124 345, pöördne ahelSOS1CDKL4: 39 167 972–39 243 983, pöördne ahelCDKL4GALM skeem: 7 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 38 666 114–38 666 351, 238 alustEkson 2: 38 675 912–38 676 066, 155 alustEkson 3: 38 681 280–38 681 486, 207 alustEkson 4: 38 689 813–38 689 894, 82 alustEkson 5: 38 729 556–38 729 697, 142 alustEkson 6: 38 731 735–38 731 909, 175 alustEkson 7: 38 733 488–38 734 765, 1278 alust12345675′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,3 kb kogupikkusega 68,7 kb; neist 1029 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse GALM

2

kohad geenis GALM, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GALM 68,7 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,3 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). GALM geen: galactose mutarotase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/galm

Vancouver

Dante Labs. GALM geen: galactose mutarotase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/galm

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test