Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

ECHS1

enoyl-CoA hydratase, short chain 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q26.3
Koordinaadid
Kromosoom 10: 133 362 485–133 373 354 (GRCh38)
Eksonid
8 eksonit, ulatus 10,9 kb
Valk
290 aminohapet
Tuntud ka kui
SCEH
MANE Select transkript
ENST00000368547.4NM_004092.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Leigh'i sündroom

      • Üks 69 sellega seotud geenist

        Progresseeruv neuroloogiline haigus, mida iseloomustavad spetsiifilised neuropatoloogilised tunnused, mis seovad ajutüve ja basaalganglionide kahjustused.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas ECHS1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub ECHS1. ECHS1 ja sellele lähedal asuvad 20 geeni kromosoomil 10, vahemikus 132 867 920 kuni 133 867 919.Kromosoom 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133 Mb133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 MbCFAP46: 132 806 494–132 942 823, pöördne ahelCFAP46ADGRA1: 133 087 814–133 131 675, otsene ahelADGRA1KNDC1: 133 159 991–133 226 412, otsene ahelKNDC1UTF1: 133 229 352–133 231 558, otsene ahelUTF1VENTX: 133 235 769–133 241 929, otsene ahelVENTXADAM8: 133 262 416–133 276 909, pöördne ahelADAM8TUBGCP2: 133 278 635–133 318 823, pöördne ahelTUBGCP2ZNF511: 133 308 885–133 313 163, otsene ahelZNF511-PRAP1: 133 309 410–133 352 529, otsene ahelCALY: 133 324 072–133 336 980, pöördne ahelPRAP1: 133 347 147–133 354 013, otsene ahelPRAP1FUOM: 133 353 952–133 358 796, pöördne ahelFUOMECHS1: 133 362 485–133 373 354, pöördne ahelECHS1PAOX: 133 378 961–133 393 943, otsene ahelPAOX: 133 380 017–133 420 271, otsene ahelMTG1: 133 394 071–133 422 765, otsene ahelMTG1SPRN: 133 420 666–133 424 625, pöördne ahelSPRNSCART1: 133 453 928–133 523 558, otsene ahelSCART1CYP2E1: 133 520 406–133 561 220, otsene ahelCYP2E1SYCE1: 133 552 822–133 569 835, pöördne ahelSYCE1FRG2B: 133 623 895–133 626 795, pöördne ahelFRG2BECHS1 skeem: 8 eksonit kromosoomi 10 pöördne ahelalEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 133 362 485–133 362 933, 449 alustEkson 7: 133 364 658–133 364 725, 68 alustEkson 6: 133 365 976–133 366 095, 120 alustEkson 5: 133 366 889–133 366 993, 105 alustEkson 4: 133 368 923–133 369 022, 100 alustEkson 3: 133 369 904–133 370 031, 128 alustEkson 2: 133 370 560–133 370 757, 198 alustEkson 1: 133 373 246–133 373 354, 109 alust876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 1,3 kb kogupikkusega 10,9 kb; neist 873 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse ECHS1

    43

    kohad geenis ECHS1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni ECHS1 10,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,3 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ECHS1 geen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/echs1

    Vancouver

    Dante Labs. ECHS1 geen: enoyl-CoA hydratase, short chain 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/echs1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test