Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

LAMP2

lysosome associated membrane protein 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq24
Koordinaadid
Kromosoom X: 120 426 148–120 469 296 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 43,1 kb
Valk
410 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud dominantne
Tuntud ka kui
CD107b
MANE Select transkript
ENST00000200639.9NM_002294.3
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Danoni tõbi

    • X-seotud dominantne

      Hüpertroofiline kardiomüopaatia, südame rütmihäired, sealhulgas Wolff-Parkinson-White'i muster, lihasnõrkus, intellektipuue ja võrkkesta muutused; haigestunud meestel tekib tavaliselt raske südamehaigus noorukieas või varases täiskasvanueas, naistel hiljem.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Sageli on vajalik südame pidev kontrollimine, defibrillaatori implanteerimine ja varajane südametransplantatsiooni hindamine ning pereliikmeid saab testida.

Laiemad rühmad

  • Lüsosomaalne ladustamishaigus

    • Lüsosomaalne ladustamishaigus (muud ja täpsustamata tüübid)

      Üks 59 sellega seotud geenist

      Hõlmab lüsosomaalseid ladustamishaigusi, millel ei ole eraldi raportit, näiteks Farberi tõbe ja muid ASAH1-ga seotud häireid, prosaposiini (PSAP) puudulikkusi, multipelset sulfataasi puudulikkust, mukopolüsahharidoosi tüüpe IX ja X ning Dorfman-Chanarini tõbe; pärilikkuse muster sõltub alatüübist, kõige sagedamini autosomaal-retsessiivne.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

X-seotud dominantne
Muutus on X-kromosoomis ja üks koopia on piisav. Muutuse kandev ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega; isa annab selle kõigile oma tütardele ja ühelegi pojale ei anna.

Kuidas LAMP2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub LAMP2. LAMP2 ja sellele lähedal asuvad 16 geeni kromosoomil X, vahemikus 119 947 722 kuni 120 947 721.Kromosoom XXq24p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28120 Mb120,2 Mb120,4 Mb120,6 Mb120,8 MbRHOXF1P3: 119 942 834–119 992 838, otsene ahelRHOXF1P3RHOXF2B: 120 072 264–120 077 748, pöördne ahelRHOXF2BRHOXF1: 120 109 049–120 245 290, pöördne ahelRHOXF1RHOXF2: 120 158 536–120 165 630, otsene ahelRHOXF2ZBTB33: 120 250 712–120 259 741, otsene ahelZBTB33TMEM255A: 120 258 650–120 311 556, pöördne ahelTMEM255AATP1B4: 120 362 085–120 383 249, otsene ahelATP1B4LAMP2: 120 426 148–120 469 296, pöördne ahelLAMP2CUL4B: 120 505 920–120 604 074, pöördne ahelCUL4BMCTS1: 120 594 010–120 621 159, otsene ahelMCTS1C1GALT1C1: 120 614 846–120 630 115, pöördne ahelC1GALT1C1CT47B1: 120 872 607–120 875 877, pöördne ahelCT47B1: 120 877 496–120 878 924, pöördne ahelCT47A12: 120 930 250–120 932 301, pöördne ahelCT47A12CT47A11: 120 933 840–120 937 158, pöördne ahelCT47A11CT47A10: 120 938 701–120 942 023, pöördne ahelCT47A10CT47A9: 120 943 561–120 946 883, pöördne ahelCT47A9LAMP2 skeem: 9 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 8: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 12 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 120 426 148–120 431 462, 5315 alustEkson 8: 120 441 730–120 441 894, 165 alustEkson 7: 120 442 599–120 442 662, 64 alustEkson 6: 120 446 305–120 446 427, 123 alustEkson 5: 120 447 841–120 448 025, 185 alustEkson 4: 120 448 970–120 449 128, 159 alustEkson 3: 120 455 357–120 455 570, 214 alustEkson 2: 120 456 651–120 456 769, 119 alustEkson 1: 120 469 106–120 469 296, 191 alust9876543215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 6,5 kb kogupikkusega 43,1 kb; neist 1233 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse LAMP2

96

kohad geenis LAMP2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni LAMP2 43,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (6,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMP2 geen: lysosome associated membrane protein 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/lamp2

Vancouver

Dante Labs. LAMP2 geen: lysosome associated membrane protein 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/lamp2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test