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Gen

ZFPM2

zinc finger protein, FOG family member 2

Resumen

Localización citogenética
8q23
Coordenadas
Cromosoma 8: 105.318.438–105.804.539 (GRCh38)
Exones
8 exones en 486,1 kb
Proteína
1151 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
PRDM19, FOG2, hFOG-2, ZNF89B
Transcrito MANE Select
ENST00000407775.7NM_012082.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Afección en la que las personas con cromosomas XY presentan gónadas en cordón (streak) sin desarrollar y un aspecto femenino, causada por variantes en SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH y otros genes.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las gónadas en cordón presentan un alto riesgo de gonadoblastoma, por lo que suele recomendarse su extirpación, y es necesario un tratamiento hormonal sustitutivo durante la pubertad.

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

  • Hernia diafragmática congénita (monogénica)

    • Hernia diafragmática congénita

      Formación incompleta del diafragma presente desde el nacimiento que, en una minoría de familias, está relacionada con genes individuales como ZFPM2, GATA4, NR2F2, ALDH1A2 o PLS3, a menudo con penetrancia incompleta.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer este resultado es relevante principalmente para la planificación familiar, ya que puede orientar sobre el riesgo de recurrencia y sobre la opción de una ecografía prenatal detallada en un futuro embarazo.

  • Tetralogía de Fallot

    • Autosómica dominante

      La tetralogía de Fallot es una malformación cardíaca congénita que consiste en una comunicación interventricular (también conocida como defecto del tabique ventricular), la obstrucción del tracto de salida del ventrículo derecho, el cabalgamiento de la raíz aórtica sobre el tabique ventricular y la hipertrofia del ventrículo derecho.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de ZFPM2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica ZFPM2. ZFPM2 y 1 gen cercano en el cromosoma 8, desde 104.832.336 hasta 106.290.641.Cromosoma 88q23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbZFPM2: 105.318.438–105.804.539, hebra directaZFPM2OXR1: 106.270.112–106.752.711, hebra directaOXR1Diagrama de ZFPM2: 8 exones en la hebra directa del cromosoma 8Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 105.318.438–105.318.981, 544 basesExón 2: 105.419.144–105.419.302, 159 basesExón 3: 105.444.280–105.444.381, 102 basesExón 4: 105.561.363–105.561.481, 119 basesExón 5: 105.634.246–105.634.357, 112 basesExón 6: 105.788.718–105.788.924, 207 basesExón 7: 105.798.724–105.798.948, 225 basesExón 8: 105.801.047–105.804.539, 3493 bases124685′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5 kb de los 486,1 kb del gen; 3456 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen ZFPM2

6

posiciones en ZFPM2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 486,1 kb de ZFPM2, incluidos los intrones, y no solo los 5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ZFPM2: zinc finger protein, FOG family member 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/zfpm2

Vancouver

Dante Labs. Gen ZFPM2: zinc finger protein, FOG family member 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/zfpm2

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