Gen
BMP15
bone morphogenetic protein 15
- HGNC 1068↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000130385↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 9210↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xp11.22
- Coordenadas
- Cromosoma X: 50.910.735–50.916.641 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 5,9 kb
- Proteína
- 392 aminoácidos
- También conocido como
- GDF9B
- Transcrito MANE Select
- ENST00000252677.4NM_005448.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Estructura de BMP15
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,3 kb de los 5,9 kb del gen; 1179 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen BMP15
4
posiciones en BMP15 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,9 kb de BMP15, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.
Genes vinculados a las mismas afecciones
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Comparte 1 afección
- ATMATM serine/threonine kinaseComparte 1 afección
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Comparte 1 afección
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitComparte 1 afección
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Comparte 1 afección
- FANCMFA complementation group MComparte 1 afección
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorComparte 1 afección
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Comparte 1 afección
- FOXL2forkhead box L2Comparte 1 afección
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorComparte 1 afección
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseComparte 1 afección
- GDF9growth differentiation factor 9Comparte 1 afección
Rasgos asociados a BMP15
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que BMP15 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Early menopause
- Gonadal dysgenesis
- Primary amenorrhea
- Small uterus
- Streak ovary
- Decreased fertility
- Absent/small uterus
- Previous menstrual periods stop
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen BMP15: bone morphogenetic protein 15. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bmp15
Dante Labs. Gen BMP15: bone morphogenetic protein 15 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bmp15
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