Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

DHH

desert hedgehog signaling molecule

Resumen

Localización citogenética
12q13.12
Coordenadas
Cromosoma 12: 49.086.656–49.094.801 (GRCh38)
Exones
3 exones en 8,1 kb
Proteína
396 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
HHG-3, MGC35145
Transcrito MANE Select
ENST00000649637.2NM_021044.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Afección en la que las personas con cromosomas XY presentan gónadas en cordón (streak) sin desarrollar y un aspecto femenino, causada por variantes en SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH y otros genes.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las gónadas en cordón presentan un alto riesgo de gonadoblastoma, por lo que suele recomendarse su extirpación, y es necesario un tratamiento hormonal sustitutivo durante la pubertad.

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de DHH

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica DHH. DHH y 31 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 48.590.729 hasta 49.590.728.Cromosoma 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKANSL2: 48.653.211–48.682.265, hebra inversaKANSL2CCNT1: 48.687.601–48.716.998, hebra inversaCCNT1SPMIP11: 48.727.435–48.765.790, hebra directaSPMIP11ADCY6: 48.766.191–48.789.906, hebra inversaADCY6CACNB3: 48.813.794–48.828.942, hebra directaCACNB3DDX23: 48.829.756–48.852.842, hebra inversaDDX23RND1: 48.857.134–48.865.870, hebra inversaRND1ARF3: 48.903.141–48.957.531, hebra inversaARF3: 48.903.503–48.957.365, hebra inversaDRC2: 48.904.105–48.931.840, hebra directaDRC2FKBP11: 48.921.518–48.927.909, hebra inversaFKBP11WNT10B: 48.965.185–48.972.669, hebra inversaWNT1: 48.978.322–48.982.620, hebra directaWNT1DDN: 48.995.149–48.999.375, hebra inversaDDNPRKAG1: 49.002.272–49.018.820, hebra inversaPRKAG1: 49.002.274–49.024.075, hebra inversaKMT2D: 49.018.975–49.060.794, hebra inversaKMT2DRHEBL1: 49.064.675–49.070.127, hebra inversaRHEBL1DHH: 49.086.656–49.094.801, hebra inversaDHHLMBR1L: 49.096.550–49.110.900, hebra inversaLMBR1LTUBA1B: 49.127.780–49.131.398, hebra inversaTUBA1BTUBA1A: 49.184.146–49.189.324, hebra inversaTUBA1ATUBA1C: 49.188.736–49.274.600, hebra directaTUBA1CPRPH: 49.295.141–49.298.686, hebra directaPRPHTROAP: 49.323.165–49.331.735, hebra directaTROAPC1QL4: 49.332.409–49.337.227, hebra inversaC1QL4DNAJC22: 49.345.607–49.357.546, hebra directaDNAJC22SPATS2: 49.366.240–49.528.438, hebra directaSPATS2KCNH3: 49.539.020–49.558.346, hebra directaKCNH3MCRS1: 49.556.544–49.568.150, hebra inversaMCRS1PRPF40B: 49.568.218–49.644.666, hebra directaPRPF40BFAM186B: 49.582.885–49.605.639, hebra inversaFAM186BDiagrama de DHH: 3 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 3: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 49.086.656–49.090.484, 3829 basesExón 2: 49.091.128–49.091.389, 262 basesExón 1: 49.094.210–49.094.801, 592 bases3215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,7 kb de los 8,1 kb del gen; 1191 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen DHH

5

posiciones en DHH donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,1 kb de DHH, incluidos los intrones, y no solo los 4,7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen DHH: desert hedgehog signaling molecule. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhh

Vancouver

Dante Labs. Gen DHH: desert hedgehog signaling molecule [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhh

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test