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Gen

FSHR

follicle stimulating hormone receptor

Resumen

Localización citogenética
2p16.3
Coordenadas
Cromosoma 2: 48.962.157–49.154.515 (GRCh38)
Exones
10 exones en 192,4 kb
Proteína
695 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
FSHRO, LGR1
Símbolos anteriores
ODG1
Transcrito MANE Select
ENST00000406846.7NM_000145.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Síndrome del ovario poliquístico

    • Síndrome de hiperestimulación ováricaAutosómica dominante

      Una complicación de la inducción de la ovulación en los tratamientos de fertilidad. Se clasifica según la gravedad de los síntomas, que incluyen aumento del tamaño de los ovarios, múltiples folículos ováricos, quistes ováricos, ascitis y edema generalizado. En su forma más grave, el síndrome puede provocar insuficiencia renal, dificultad respiratoria e incluso la muerte. El aumento de la permeabilidad capilar se debe a sustancias vasoactivas, como los factores de crecimiento endotelial vascular, secretadas por los ovarios excesivamente estimulados.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de FSHR

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica FSHR. FSHR y 5 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 48.558.336 hasta 49.558.335.Cromosoma 22p16.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSTON1: 48.529.376–48.598.922, hebra directaSTON1STON1-GTF2A1L: 48.529.925–48.776.517, hebra directaSTON1-GTF2A1LGTF2A1L: 48.617.798–48.733.148, hebra directaGTF2A1L: 48.632.291–48.755.724, hebra inversaLHCGR: 48.686.774–48.755.731, hebra inversaLHCGRFSHR: 48.962.157–49.154.515, hebra inversaFSHRDiagrama de FSHR: 10 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 10: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 48.962.157–48.963.966, 1810 basesExón 9: 48.968.698–48.968.883, 186 basesExón 8: 48.982.912–48.982.986, 75 basesExón 7: 48.983.098–48.983.166, 69 basesExón 6: 48.988.977–48.989.054, 78 basesExón 5: 48.990.566–48.990.637, 72 basesExón 4: 49.017.489–49.017.563, 75 basesExón 3: 49.020.086–49.020.160, 75 basesExón 2: 49.068.219–49.068.290, 72 basesExón 1: 49.154.266–49.154.515, 250 bases10864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 192,4 kb del gen; 2088 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen FSHR

8

posiciones en FSHR donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 192,4 kb de FSHR, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen FSHR: follicle stimulating hormone receptor. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/fshr

Vancouver

Dante Labs. Gen FSHR: follicle stimulating hormone receptor [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/fshr

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