Gen

NR5A1

nuclear receptor subfamily 5 group A member 1

Localización citogenética: 9q33.3
Coordenadas: Cromosoma 9: 124.481.236–124.507.399 (GRCh38)
Exones: 7 exones en 26,2 kb
Proteína: 461 aminoácidos
Herencia: Autosómica dominante
También conocido como: FTZ1, SF-1, ELP, AD4BP, hSF-1, SF1
Símbolos anteriores: FTZF1
Transcrito MANE Select: ENST00000373588.9NM_004959.5
Tipo de locus: gene with protein product

Muy alta
Alta
Baja
Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38hg38

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Informes revisados relevantes para este gen

Diferencias del desarrollo sexual 46,XX
- Afecciones que incluyen diferencias del desarrollo sexual testiculares y ovotesticulares en personas XX, causadas con mayor frecuencia por un gen SRY translocado o por cambios en SOX9 o SOX3, y con menor frecuencia por variantes en NR5A1, RSPO1 o WNT4.
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  El diagnóstico explica la azoospermia, orienta el manejo hormonal y, en la enfermedad relacionada con RSPO1, justifica el seguimiento para detectar cáncer de piel.
DSD 46,XY y disgenesia gonadal
- Trastorno del desarrollo sexual relacionado con NR5A1
  Un espectro de afecciones causadas por variantes en NR5A1 (SF1), que van desde la disgenesia gonadal 46,XY hasta la infertilidad masculina y la insuficiencia ovárica primaria.
  - ClinGen califica la relación como definitiva
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  El diagnóstico orienta el asesoramiento sobre fertilidad y el estudio genético familiar.
- Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)
  Afección en la que las personas con cromosomas XY presentan gónadas en cordón (streak) sin desarrollar y un aspecto femenino, causada por variantes en SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH y otros genes.
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Las gónadas en cordón presentan un alto riesgo de gonadoblastoma, por lo que suele recomendarse su extirpación, y es necesario un tratamiento hormonal sustitutivo durante la pubertad.
- Diferencias del desarrollo sexual 46,XY
  Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.
Infertilidad femenina
- Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.
  - 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

Miocardiopatía hipertrófica
- Autosómica dominante
  Uno de 62 genes relacionados con ello
  Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.
  - 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
  Qué cambia al conocerlo
  Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante: Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de NR5A1

Secuencia codificante
Región no traducida
Intrón
Sentido de la transcripción
Sitios conocidos que causan enfermedad

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,1 kb de los 26,2 kb del gen; 1386 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen NR5A1

posiciones en NR5A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 26,2 kb de NR5A1, incluidos los intrones, y no solo los 3,1 kb de exones.

Rasgos asociados a NR5A1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NR5A1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Abnormality of the genitourinary system

Mostrar 45 rasgos más

Abnormality of the endocrine system

Mostrar 4 rasgos más

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Abnormality of the breast

Enlaces externos

Registros del gen

Transcrito

Proteína

Variantes

Clínica

Origen de estos datos

HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen NR5A1: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nr5a1

Vancouver

Dante Labs. Gen NR5A1: nuclear receptor subfamily 5 group A member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nr5a1

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