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Gen

BNC1

basonuclin zinc finger protein 1

Resumen

Localización citogenética
15q25.2
Coordenadas
Cromosoma 15: 83.255.884–83.284.664 (GRCh38)
Exones
5 exones en 28,8 kb
Proteína
994 aminoácidos
También conocido como
HsT19447, bn1, BSN1
Símbolos anteriores
BNC
Transcrito MANE Select
ENST00000345382.7NM_001717.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de BNC1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 15, con un corchete donde se ubica BNC1. BNC1 y 10 genes cercanos en el cromosoma 15, desde 82.770.274 hasta 83.770.273.Cromosoma 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.382,8 Mb83 Mb83,2 Mb83,4 Mb83,6 MbFSD2: 82.755.362–82.806.148, hebra inversaFSD2WHAMM: 82.809.581–82.836.108, hebra directaWHAMMHOMER2: 82.834.664–82.986.153, hebra inversaHOMER2RAMAC: 82.986.199–82.991.057, hebra directaRAMACC15orf40: 82.988.364–83.011.647, hebra inversaC15orf40BTBD1: 83.016.423–83.067.412, hebra inversaBTBD1TM6SF1: 83.107.369–83.161.068, hebra directaTM6SF1HDGFL3: 83.112.738–83.208.424, hebra inversaHDGFL3BNC1: 83.255.884–83.284.664, hebra inversaBNC1SH3GL3: 83.447.228–83.618.747, hebra directaSH3GL3ADAMTSL3: 83.653.653–84.039.842, hebra directaADAMTSL3Diagrama de BNC1: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 15Exón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 83.255.884–83.258.126, 2243 basesExón 4: 83.262.951–83.264.815, 1865 basesExón 3: 83.266.836–83.267.071, 236 basesExón 2: 83.268.133–83.268.232, 100 basesExón 1: 83.284.530–83.284.664, 135 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,6 kb de los 28,8 kb del gen; 2985 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen BNC1

1

posición en BNC1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 28,8 kb de BNC1, incluidos los intrones, y no solo los 4,6 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen BNC1: basonuclin zinc finger protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/bnc1

Vancouver

Dante Labs. Gen BNC1: basonuclin zinc finger protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/bnc1

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