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Gen

MCM8

minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor

Resumen

Localización citogenética
20p12.3
Coordenadas
Cromosoma 20: 5.950.652–5.998.977 (GRCh38)
Exones
19 exones en 48,3 kb
Proteína
840 aminoácidos
También conocido como
MGC4816, MGC12866, MGC119522, MGC119523, dJ967N21.5, REC
Símbolos anteriores
C20orf154
Transcrito MANE Select
ENST00000610722.4NM_032485.6
Tipo de locus
Codificantes de proteínas
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de MCM8

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 20, con un corchete donde se ubica MCM8. MCM8 y 8 genes cercanos en el cromosoma 20, desde 5.474.815 hasta 6.474.814.Cromosoma 2020p12.3p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbGPCPD1: 5.544.404–5.611.058, hebra inversaGPCPD1SHLD1: 5.750.334–5.865.795, hebra directaSHLD1CHGB: 5.911.389–5.925.940, hebra directaCHGBTRMT6: 5.936.920–5.950.566, hebra inversaTRMT6MCM8: 5.950.652–5.998.977, hebra directaMCM8: 5.950.949–6.039.856, hebra directaCRLS1: 6.005.982–6.046.815, hebra directaCRLS1LRRN4: 6.036.480–6.060.313, hebra inversaLRRN4FERMT1: 6.070.288–6.123.644, hebra inversaFERMT1Diagrama de MCM8: 19 exones en la hebra directa del cromosoma 20Exón 5: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 13: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 5.950.652–5.951.023, 372 basesExón 2: 5.952.011–5.952.163, 153 basesExón 3: 5.952.424–5.952.528, 105 basesExón 4: 5.954.608–5.954.690, 83 basesExón 5: 5.955.102–5.955.251, 150 basesExón 6: 5.957.126–5.957.229, 104 basesExón 7: 5.958.528–5.958.726, 199 basesExón 8: 5.963.274–5.963.359, 86 basesExón 9: 5.967.436–5.967.587, 152 basesExón 10: 5.967.830–5.968.025, 196 basesExón 11: 5.972.007–5.972.037, 31 basesExón 12: 5.973.056–5.973.196, 141 basesExón 13: 5.977.876–5.978.017, 142 basesExón 14: 5.982.970–5.983.165, 196 basesExón 15: 5.984.781–5.985.000, 220 basesExón 16: 5.985.922–5.986.131, 210 basesExón 17: 5.987.282–5.987.358, 77 basesExón 18: 5.993.506–5.993.695, 190 basesExón 19: 5.994.299–5.998.977, 4679 bases124681012141618195′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,5 kb de los 48,3 kb del gen; 2523 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de MCM8

1Baja

Dificultad de secuenciar MCM8 con lecturas cortas, sobre 100

  • Mapeabilidad0 %
  • Homología0 %
  • Repeticiones3,5 %
  • Contenido GC7,2 %
  • Cobertura de referencia0 %

5

posiciones en MCM8 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que lecturas cortas encuentran difícil.

Un genoma completo cubre los 48,3 kb de MCM8, incluidos los intrones, no solo los 7,5 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a MCM8

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MCM8 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

De dónde procede

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su localización.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista de hallazgos secundarios del ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Las estratificaciones del genoma de Genome in a Bottle, del NIST: la puntuación de dificultad de secuenciación.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de los datos 2026.10.18-e609d43e.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MCM8: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor. Consultado el 18 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mcm8

Vancouver

Dante Labs. Gen MCM8: minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor [Internet]. [citado 18 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mcm8

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