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Gen

GNRH1

gonadotropin releasing hormone 1

Resumen

Localización citogenética
8p21.2
Coordenadas
Cromosoma 8: 25.419.258–25.424.261 (GRCh38)
Exones
4 exones en 5 kb
Proteína
92 aminoácidos
También conocido como
LNRH
Símbolos anteriores
GRH, GNRH, LHRH
Transcrito MANE Select
ENST00000421054.7NM_001083111.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Función ovárica o testicular alterada debido a una estimulación hormonal insuficiente por parte del eje hipotálamo-hipofisario.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Estructura de GNRH1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 8, con un corchete donde se ubica GNRH1. GNRH1 y 5 genes cercanos en el cromosoma 8, desde 24.921.760 hasta 25.921.759.Cromosoma 88p21.2p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.325 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 Mb25,8 MbNEFL: 24.950.955–24.956.721, hebra inversaNEFLDOCK5: 25.184.342–25.418.082, hebra directaDOCK5GNRH1: 25.419.258–25.424.261, hebra inversaGNRH1KCTD9: 25.427.455–25.458.476, hebra inversaKCTD9CDCA2: 25.459.199–25.508.491, hebra directaCDCA2EBF2: 25.841.725–26.045.420, hebra inversaEBF2Diagrama de GNRH1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 8Exón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 25.419.258–25.419.460, 203 basesExón 3: 25.421.573–25.421.668, 96 basesExón 2: 25.423.190–25.423.331, 142 basesExón 1: 25.424.201–25.424.261, 61 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 0,5 kb de los 5 kb del gen; 279 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GNRH1

3

posiciones en GNRH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 5 kb de GNRH1, incluidos los intrones, y no solo los 0,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gnrh1

Vancouver

Dante Labs. Gen GNRH1: gonadotropin releasing hormone 1 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gnrh1

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