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Gen

NOBOX

NOBOX oogenesis homeobox

Resumen

Localización citogenética
7q35
Coordenadas
Cromosoma 7: 144.396.894–144.403.693 (GRCh38)
Exones
8 exones en 6,8 kb
Proteína
574 aminoácidos
También conocido como
OG2, Og2x
Transcrito MANE Select
ENST00000645489.3NM_001436401.1
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 1 remitente de GenCC la clasifica como definitiva o fuerte

Estructura de NOBOX

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 7, con un corchete donde se ubica NOBOX. NOBOX y 17 genes cercanos en el cromosoma 7, desde 143.900.294 hasta 144.900.293.Cromosoma 77q35p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbTCAF1: 143.850.360–143.903.890, hebra inversaTCAF1OR2F2: 143.935.233–143.936.186, hebra directaOR2F2OR2F1: 143.954.844–143.997.312, hebra directaOR2F1OR6B1: 144.000.320–144.008.793, hebra directaOR6B1OR2A5: 144.048.948–144.058.845, hebra directaOR2A5OR2A25: 144.069.811–144.075.870, hebra directaOR2A25OR2A12: 144.086.278–144.098.953, hebra directaOR2A12OR2A2: 144.109.583–144.110.539, hebra directaOR2A2OR2A14: 144.123.176–144.131.188, hebra directaOR2A14ARHGEF35: 144.182.888–144.195.879, hebra inversaARHGEF35CTAGE4: 144.183.466–144.186.080, hebra directaCTAGE4OR2A42: 144.228.244–144.239.605, hebra inversaOR2A42OR2A7: 144.254.975–144.264.792, hebra inversaOR2A7CTAGE8: 144.266.674–144.269.288, hebra inversaCTAGE8OR2A1: 144.312.419–144.322.737, hebra directaOR2A1ARHGEF5: 144.355.288–144.380.632, hebra directaARHGEF5NOBOX: 144.396.894–144.403.693, hebra inversaNOBOXTPK1: 144.451.941–144.836.419, hebra inversaTPK1Diagrama de NOBOX: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 7Exón 6: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 144.396.894–144.397.541, 648 basesExón 7: 144.398.282–144.398.586, 305 basesExón 6: 144.398.950–144.399.178, 229 basesExón 5: 144.399.397–144.399.482, 86 basesExón 4: 144.399.757–144.399.863, 107 basesExón 3: 144.400.206–144.400.312, 107 basesExón 2: 144.401.046–144.401.597, 552 basesExón 1: 144.403.657–144.403.693, 37 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 6,8 kb del gen; 1725 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de NOBOX

4

posiciones en NOBOX en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 6,8 kb de NOBOX, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a NOBOX

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que NOBOX puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen NOBOX: NOBOX oogenesis homeobox. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/nobox

Vancouver

Dante Labs. Gen NOBOX: NOBOX oogenesis homeobox [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/nobox

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