Gen
SOHLH1
spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1
- HGNC 27845(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000165643(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 402381(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9q34.3
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 135.693.407–135.699.481 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 6,1 kb
- Proteína
- 387 aminoácidos
- También conocido como
- NOHLH, TEB2, bA100C15.3, bHLHe80, SPATA27
- Símbolos anteriores
- C9orf157
- Transcrito MANE Select
- ENST00000425225.2NM_001101677.2
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Infertilidad femenina
Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.
- 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Infertilidad masculina
Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.
- 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
Estructura de SOHLH1
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 1,4 kb de los 6,1 kb del gen; 1164 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen SOHLH1
2
posiciones en SOHLH1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 6,1 kb de SOHLH1, incluidos los intrones, y no solo los 1,4 kb de exones.
Rasgos asociados a SOHLH1
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SOHLH1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/sohlh1
Dante Labs. Gen SOHLH1: spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/sohlh1
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