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Gen

POLR3H

RNA polymerase III subunit H

Resumen

Localización citogenética
22q13.2
Coordenadas
Cromosoma 22: 41.525.799–41.544.470 (GRCh38)
Exones
6 exones en 18,7 kb
Proteína
204 aminoácidos
También conocido como
RPC8, KIAA1665, C25
Transcrito MANE Select
ENST00000355209.9NM_001018050.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún POLR3H. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de POLR3H

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 22, con un corchete donde se ubica POLR3H. POLR3H y 24 genes cercanos en el cromosoma 22, desde 41.035.135 hasta 42.035.134.Cromosoma 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3341,2 Mb41,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 MbEP300: 41.091.816–41.180.077, hebra directaEP300L3MBTL2: 41.205.282–41.231.623, hebra directaL3MBTL2CHADL: 41.229.256–41.241.000, hebra inversaCHADLRANGAP1: 41.243.474–41.302.744, hebra inversaRANGAP1ZC3H7B: 41.301.457–41.360.155, hebra directaZC3H7BTEF: 41.367.333–41.399.326, hebra directaTEFTOB2: 41.433.489–41.447.602, hebra inversaTOB2ACO2: 41.447.830–41.529.273, hebra directaACO2PHF5A: 41.448.895–41.468.713, hebra inversaPHF5APOLR3H: 41.525.799–41.544.470, hebra inversaPOLR3HCSDC2: 41.560.758–41.577.741, hebra directaCSDC2PMM1: 41.576.886–41.595.275, hebra inversaPMM1DESI1: 41.598.028–41.621.089, hebra inversaDESI1XRCC6: 41.620.786–41.664.087, hebra directaXRCC6SNU13: 41.666.627–41.690.504, hebra inversaSNU13MEI1: 41.699.494–41.799.456, hebra directaMEI1CCDC134: 41.800.321–41.832.178, hebra directaCCDC134SREBF2: 41.833.029–41.907.308, hebra directaSREBF2SHISA8: 41.906.316–41.915.129, hebra inversaSHISA8TNFRSF13C: 41.922.032–41.926.806, hebra inversaTNFRSF13CCENPM: 41.927.514–41.947.183, hebra inversaCENPMSMIM45: 41.947.178–41.958.942, hebra directaSMIM45SEPTIN3: 41.969.443–41.998.221, hebra directaSEPTIN3WBP2NL: 41.998.725–42.058.456, hebra directaWBP2NLNAGA: 42.032.595–42.071.198, hebra inversaNAGADiagrama de POLR3H: 6 exones en la hebra inversa del cromosoma 22Exón 6: 41.525.799–41.529.336, 3538 basesExón 5: 41.530.687–41.530.888, 202 basesExón 4: 41.532.094–41.532.157, 64 basesExón 3: 41.532.659–41.532.745, 87 basesExón 2: 41.540.699–41.540.795, 97 basesExón 1: 41.543.991–41.544.470, 480 bases6543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4,5 kb de los 18,7 kb del gen; 615 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen POLR3H

1

posición en POLR3H donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 18,7 kb de POLR3H, incluidos los intrones, y no solo los 4,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen POLR3H: RNA polymerase III subunit H. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/polr3h

Vancouver

Dante Labs. Gen POLR3H: RNA polymerase III subunit H [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/polr3h

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