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Gen

MAP3K1

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1

Resumen

Localización citogenética
5q11.2
Coordenadas
Cromosoma 5: 56.815.549–56.896.152 (GRCh38)
Exones
20 exones en 80,6 kb
Proteína
1512 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
MEKK, MAPKKK1
Símbolos anteriores
MEKK1
Transcrito MANE Select
ENST00000399503.4NM_005921.2
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • DSD 46,XY y disgenesia gonadal

    • Disgenesia gonadal completa 46,XY (síndrome de Swyer)

      Afección en la que las personas con cromosomas XY presentan gónadas en cordón (streak) sin desarrollar y un aspecto femenino, causada por variantes en SRY, NR5A1, MAP3K1, DHH y otros genes.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Las gónadas en cordón presentan un alto riesgo de gonadoblastoma, por lo que suele recomendarse su extirpación, y es necesario un tratamiento hormonal sustitutivo durante la pubertad.

    • Diferencias del desarrollo sexual 46,XY

      Afecciones en personas con cromosomas XY en las que el desarrollo gonadal o genital es atípico, causadas por variantes en genes como SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 y LHCGR.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el tratamiento hormonal, el asesoramiento sobre fertilidad y, cuando las gónadas disgenéticas contienen material del cromosoma Y, la evaluación del riesgo de tumores gonadales.

Agrupaciones más amplias

  • Miocardiopatía hipertrófica

    • Autosómica dominante

      Uno de 62 genes relacionados con ello

      Enfermedad en la que el miocardio se hipertrofia sin una causa evidente. La hipertrofia suele ser asimétrica y puede asociarse a la obstrucción del tracto de salida ventricular.

      • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Betabloqueantes, antagonistas del calcio no dihidropiridínicos, limitación de la actividad física, asesoramiento genético

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de MAP3K1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 5, con un corchete donde se ubica MAP3K1. MAP3K1 y 3 genes cercanos en el cromosoma 5, desde 56.355.851 hasta 57.355.850.Cromosoma 55q11.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbMAP3K1: 56.815.549–56.896.152, hebra directaMAP3K1SETD9: 56.909.260–56.926.521, hebra directaSETD9MIER3: 56.919.602–56.971.675, hebra inversaMIER3GPBP1: 57.173.821–57.265.668, hebra directaGPBP1Diagrama de MAP3K1: 20 exones en la hebra directa del cromosoma 5Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 4: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 16: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 56.815.549–56.816.055, 507 basesExón 2: 56.856.600–56.856.750, 151 basesExón 3: 56.859.715–56.859.915, 201 basesExón 4: 56.864.734–56.864.934, 201 basesExón 5: 56.865.340–56.865.456, 117 basesExón 6: 56.865.829–56.865.977, 149 basesExón 7: 56.871.910–56.872.031, 122 basesExón 8: 56.872.641–56.872.722, 82 basesExón 9: 56.872.825–56.873.005, 181 basesExón 10: 56.875.032–56.875.310, 279 basesExón 11: 56.878.980–56.879.101, 122 basesExón 12: 56.880.711–56.880.802, 92 basesExón 13: 56.881.083–56.881.272, 190 basesExón 14: 56.881.570–56.882.866, 1297 basesExón 15: 56.883.527–56.883.679, 153 basesExón 16: 56.884.664–56.884.826, 163 basesExón 17: 56.885.932–56.886.063, 132 basesExón 18: 56.887.378–56.887.520, 143 basesExón 19: 56.888.226–56.888.357, 132 basesExón 20: 56.893.531–56.896.152, 2622 bases151015205′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7 kb de los 80,6 kb del gen; 4539 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MAP3K1

5

posiciones en MAP3K1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 80,6 kb de MAP3K1, incluidos los intrones, y no solo los 7 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/map3k1

Vancouver

Dante Labs. Gen MAP3K1: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/map3k1

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