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Gen

SYCE1

synaptonemal complex central element protein 1

Resumen

Localización citogenética
10q26.3
Coordenadas
Cromosoma 10: 133.554.847–133.565.583 (GRCh38)
Exones
13 exones en 10,7 kb
Proteína
351 aminoácidos
También conocido como
bA108K14.6, CT76
Símbolos anteriores
C10orf94
Transcrito MANE Select
ENST00000343131.7NM_001143764.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informes revisados relevantes para este gen

  • Infertilidad femenina

    • Fallo gametogénico relacionado con SYCE1Autosómica recesiva

      Enfermedad recesiva causada por variantes bialélicas en SYCE1 que provoca azoospermia en los hombres e insuficiencia ovárica primaria en las mujeres.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Capacidad disminuida o ausente de una mujer para lograr la concepción.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

  • Infertilidad masculina

    • Fallo gametogénico relacionado con SYCE1Autosómica recesiva

      Enfermedad recesiva causada por variantes bialélicas en SYCE1 que provoca azoospermia en hombres e insuficiencia ovárica primaria en mujeres.

      • ClinGen clasifica la asociación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

    • Incapacidad del varón para lograr la fecundación de un óvulo tras un periodo determinado de relaciones sexuales sin protección. La esterilidad masculina es una infertilidad permanente.

      • 2 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte

Estructura de SYCE1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica SYCE1. SYCE1 y 19 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 133.060.215 hasta 134.060.214.Cromosoma 1010q26.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3133,2 Mb133,4 Mb133,6 Mb133,8 Mb134 MbADGRA1: 133.087.814–133.131.675, hebra directaADGRA1KNDC1: 133.159.991–133.226.412, hebra directaKNDC1UTF1: 133.229.352–133.231.558, hebra directaUTF1VENTX: 133.235.769–133.241.929, hebra directaVENTXADAM8: 133.262.416–133.276.909, hebra inversaADAM8TUBGCP2: 133.278.635–133.318.823, hebra inversaTUBGCP2ZNF511: 133.308.885–133.313.163, hebra directaZNF511ZNF511-PRAP1: 133.309.410–133.352.529, hebra directaCALY: 133.324.072–133.336.980, hebra inversaPRAP1: 133.347.147–133.354.013, hebra directaFUOM: 133.353.952–133.358.796, hebra inversaFUOMECHS1: 133.362.368–133.373.714, hebra inversaECHS1PAOX: 133.378.961–133.393.943, hebra directaPAOX: 133.380.017–133.420.271, hebra directaMTG1: 133.394.071–133.422.765, hebra directaMTG1SPRN: 133.420.666–133.424.625, hebra inversaSPRNSCART1: 133.453.928–133.523.558, hebra directaSCART1CYP2E1: 133.520.406–133.561.220, hebra directaCYP2E1SYCE1: 133.554.847–133.565.583, hebra inversaSYCE1FRG2B: 133.623.895–133.626.795, hebra inversaFRG2BDiagrama de SYCE1: 13 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 13: 133.554.847–133.555.129, 283 basesExón 12: 133.555.351–133.555.438, 88 basesExón 11: 133.555.597–133.555.707, 111 basesExón 10: 133.555.780–133.555.903, 124 basesExón 9: 133.555.981–133.556.047, 67 basesExón 8: 133.556.759–133.556.822, 64 basesExón 7: 133.557.067–133.557.156, 90 basesExón 6: 133.557.864–133.557.918, 55 basesExón 5: 133.558.167–133.558.214, 48 basesExón 4: 133.558.877–133.558.951, 75 basesExón 3: 133.559.301–133.559.360, 60 basesExón 2: 133.560.091–133.560.153, 63 basesExón 1: 133.565.457–133.565.583, 127 bases131210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,3 kb de los 10,7 kb del gen; 1056 de esas bases codifican la proteína.

Secuenciación de SYCE1

1

posición en SYCE1 en la que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

Un genoma completo cubre los 10,7 kb de SYCE1, incluidos los intrones, y no solo los 1,3 kb de exones.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Rasgos asociados a SYCE1

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que SYCE1 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/syce1

Vancouver

Dante Labs. Gen SYCE1: synaptonemal complex central element protein 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/syce1

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