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Gen

CYP17A1

cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1

Resumen

Localización citogenética
10q24.32
Coordenadas
Cromosoma 10: 102.830.531–102.837.413 (GRCh38)
Exones
8 exones en 6,9 kb
Proteína
508 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
P450C17, CPT7, S17AH
Símbolos anteriores
CYP17
Transcrito MANE Select
ENST00000369887.4NM_000102.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Hiperplasia suprarrenal congénita

    • Autosómica recesiva

      La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por una deficiencia enzimática en la esteroidogénesis. Se caracteriza por insuficiencia suprarrenal y diversos grados de manifestaciones de hiper o hipoandrogenismo, en función del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia sustitutiva con glucocorticoides (hidrocortisona en niños, prednisona/dexametasona en adultos); terapia sustitutiva con mineralocorticoides para la forma con pérdida de sal (fludrocortisona); adrenalectomía en casos de hiperandrogenismo grave resistente al tratamiento médico; protocolos de ajuste de dosis en situaciones de estrés

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de CYP17A1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica CYP17A1. CYP17A1 y 21 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 102.333.972 hasta 103.333.971.Cromosoma 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3102,4 Mb102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 MbGBF1: 102.245.371–102.382.899, hebra directaGBF1NFKB2: 102.394.110–102.402.529, hebra directaPSD: 102.402.614–102.421.539, hebra inversaPSDFBXL15: 102.408.835–102.423.142, hebra directaFBXL15CUEDC2: 102.423.239–102.432.718, hebra inversaCUEDC2C10orf95: 102.449.619–102.451.548, hebra inversaC10orf95SLC68A1: 102.461.363–102.477.046, hebra directaSLC68A1ACTR1A: 102.461.881–102.502.744, hebra inversaACTR1ASUFU: 102.503.952–102.633.535, hebra directaSUFUTRIM8: 102.642.394–102.662.789, hebra directaTRIM8ARL3: 102.673.731–102.714.527, hebra inversaARL3SFXN2: 102.714.476–102.743.492, hebra directaSFXN2WBP1L: 102.743.923–102.834.613, hebra directaWBP1LCYP17A1: 102.830.531–102.837.413, hebra inversaCYP17A1BORCS7: 102.854.224–102.864.979, hebra directaBORCS7BORCS7-ASMT: 102.854.272–102.901.899, hebra directaBORCS7-ASMTAS3MT: 102.869.296–102.901.911, hebra directaAS3MTCNNM2: 102.918.123–103.090.222, hebra directaCNNM2NT5C2: 103.086.478–103.277.622, hebra inversaNT5C2RPEL1: 103.245.887–103.248.016, hebra directaRPEL1INA: 103.277.082–103.290.351, hebra directaINAPCGF6: 103.302.796–103.351.150, hebra inversaPCGF6Diagrama de CYP17A1: 8 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 8: 20 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 17 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 10 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 102.830.531–102.830.985, 455 basesExón 7: 102.831.508–102.831.611, 104 basesExón 6: 102.832.511–102.832.680, 170 basesExón 5: 102.832.993–102.833.208, 216 basesExón 4: 102.834.036–102.834.122, 87 basesExón 3: 102.834.785–102.835.014, 230 basesExón 2: 102.835.254–102.835.392, 139 basesExón 1: 102.837.065–102.837.413, 349 bases876543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,8 kb de los 6,9 kb del gen; 1527 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CYP17A1

97

posiciones en CYP17A1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 6,9 kb de CYP17A1, incluidos los intrones, y no solo los 1,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/cyp17a1

Vancouver

Dante Labs. Gen CYP17A1: cytochrome P450 family 17 subfamily A member 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/cyp17a1

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