Gen
VAMP7
vesicle associated membrane protein 7
- HGNC 11486↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000124333↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 6845↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- Xq28 and Yq12
- Coordenadas
- Cromosoma X: 155.881.345–155.943.769 (GRCh38)
- Exones
- 8 exones en 62,4 kb
- Proteína
- 220 aminoácidos
- También conocido como
- VAMP-7, TI-VAMP
- Símbolos anteriores
- SYBL1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000286448.12NM_005638.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún VAMP7. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de VAMP7
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,6 kb de los 62,4 kb del gen; 663 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a VAMP7
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que VAMP7 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal internal genitalia
- Abnormal labia morphology
- Abnormal scrotum morphology
- Abnormal sex determination
- Abnormal vagina morphology
- Absent sperm in semen
- Ambiguous external genitalia
- Decreased fertility in females
Mostrar 19 rasgos más
- Decreased testicular size
- Enlarged clitoris
- Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype
- Gonadal dysgenesis
- Hypospadias
- Male infertility
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Streak ovary
- Underdeveloped penis
- Underdeveloped vagina
- Urogenital sinus anomaly
- Vanishing testis
- Gonadoblastoma
- Undescended testes
- Ovarian gonadoblastoma
- Testicular gonadoblastoma
- Nephroblastoma
- Nephrotic syndrome
Abnormality of the endocrine system
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Elevated circulating follicle stimulating hormone level
- Elevated circulating luteinizing hormone level
- Hypergonadotropic hypogonadism
- Increased circulating gonadotropin level
- Delayed puberty
- Absence of secondary sex characteristics
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen VAMP7: vesicle associated membrane protein 7. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/vamp7
Dante Labs. Gen VAMP7: vesicle associated membrane protein 7 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/vamp7
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