Μετάβαση στο περιεχόμενο
Χρησιμοποιήστε τα κεφάλαια HSA ή FSA σας
Αποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας (ανοίγει σε νέα καρτέλα)

Γονίδιο

CPS1

carbamoyl-phosphate synthase 1

Σύνοψη

Κυτογενετική θέση
2q34
Συντεταγμένες
Χρωμόσωμα 2: 210.556.599–210.679.107 (GRCh38)
Εξόνια
38 έξώνια σε 122,5 kb
Πρωτεΐνη
1.500 αμινοξέα
Γνωστό επίσης ως
GATD6
Μεταγράφημα MANE Select
ENST00000233072.10NM_001875.5
Τύπος locus
Protein-coding
  • Πολύ υψηλή
  • Υψηλή
  • Χαμηλή
  • Πολύ χαμηλή

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

  • Διαταραχή του κύκλου της ουρίας

    • Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.

      • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
      • 5 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή
      Δυνατότητα δράσης

      Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS

Πώς είναι διαταγμένο το CPS1

  • Κωδικοποιούσα αλληλουχία
  • Μη μεταφραζόμενη περιοχή
  • Ιντρόνιο
  • Κατεύθυνση μεταγραφής
  • Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
  • Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Χρωμόσωμα 2, με αγκύλη στη θέση του CPS1. CPS1 και 4 γονίδια κοντά του στο χρωμόσωμα 2, από 210.117.853 έως 211.117.852.Χρωμόσωμα 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3210,2 Mb210,4 Mb210,6 Mb210,8 Mb211 MbKANSL1L: 210.021.026–210.172.182, αλυσίδα αντίστροφηKANSL1LACADL: 210.187.000–210.225.447, αλυσίδα αντίστροφηACADLMYL1: 210.290.145–210.315.180, αλυσίδα αντίστροφηMYL1LANCL1: 210.424.562–210.477.652, αλυσίδα αντίστροφηLANCL1CPS1: 210.556.599–210.679.107, αλυσίδα ευθείαCPS1Διάγραμμα του CPS1: 38 έξώνια στην αλυσίδα ευθεία του χρωμοσώματος 2Εξόνιο 1: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 2: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 3: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 4: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 5: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 6: 3 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 7: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 8: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 9: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 10: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 11: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 12: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 13: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 14: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 15: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 16: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 17: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 18: 19 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 19: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 20: 23 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 21: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 22: 20 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 23: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 24: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 25: 13 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 26: 15 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 27: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 28: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 29: 8 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 30: 10 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 31: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 32: 12 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 33: 9 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 34: 6 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 35: 4 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 36: 7 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΕξόνιο 37: 5 γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσοΈξώνιο 1: 210.556.599–210.556.859, 261 βάσειςΈξώνιο 2: 210.573.298–210.573.407, 110 βάσειςΈξώνιο 3: 210.576.346–210.576.490, 145 βάσειςΈξώνιο 4: 210.577.421–210.577.510, 90 βάσειςΈξώνιο 5: 210.579.714–210.579.770, 57 βάσειςΈξώνιο 6: 210.582.617–210.582.709, 93 βάσειςΈξώνιο 7: 210.588.058–210.588.147, 90 βάσειςΈξώνιο 8: 210.590.106–210.590.234, 129 βάσειςΈξώνιο 9: 210.590.800–210.590.906, 107 βάσειςΈξώνιο 10: 210.591.831–210.591.969, 139 βάσειςΈξώνιο 11: 210.592.879–210.592.956, 78 βάσειςΈξώνιο 12: 210.594.508–210.594.606, 99 βάσειςΈξώνιο 13: 210.595.487–210.595.582, 96 βάσειςΈξώνιο 14: 210.599.372–210.599.561, 190 βάσειςΈξώνιο 15: 210.600.555–210.600.712, 158 βάσειςΈξώνιο 16: 210.602.202–210.602.330, 129 βάσειςΈξώνιο 17: 210.605.102–210.605.246, 145 βάσειςΈξώνιο 18: 210.606.731–210.606.941, 211 βάσειςΈξώνιο 19: 210.608.361–210.608.559, 199 βάσειςΈξώνιο 20: 210.612.117–210.612.293, 177 βάσειςΈξώνιο 21: 210.616.423–210.616.541, 119 βάσειςΈξώνιο 22: 210.637.702–210.637.843, 142 βάσειςΈξώνιο 23: 210.639.150–210.639.215, 66 βάσειςΈξώνιο 24: 210.639.996–210.640.059, 64 βάσειςΈξώνιο 25: 210.642.484–210.642.665, 182 βάσειςΈξώνιο 26: 210.647.863–210.648.057, 195 βάσειςΈξώνιο 27: 210.648.473–210.648.540, 68 βάσειςΈξώνιο 28: 210.650.363–210.650.438, 76 βάσειςΈξώνιο 29: 210.654.025–210.654.102, 78 βάσειςΈξώνιο 30: 210.656.525–210.656.632, 108 βάσειςΈξώνιο 31: 210.658.599–210.658.688, 90 βάσειςΈξώνιο 32: 210.660.485–210.660.655, 171 βάσειςΈξώνιο 33: 210.663.123–210.663.197, 75 βάσειςΈξώνιο 34: 210.668.186–210.668.284, 99 βάσειςΈξώνιο 35: 210.674.902–210.674.961, 60 βάσειςΈξώνιο 36: 210.675.728–210.675.840, 113 βάσειςΈξώνιο 37: 210.677.007–210.677.136, 130 βάσειςΈξώνιο 38: 210.677.887–210.679.107, 1.221 βάσεις15101520253035385′3′

Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.

Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).

Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.

Τα εξόνια αποτελούν 5,8 kb από τα 122,5 kb του γονιδίου· 4.503 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του CPS1

395

θέσεις στο CPS1 όπου η ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο

Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα δυσκολεύονται να εντοπίσουν.

Η ολόκληρη αλληλούχιση του γονιδιώματος καλύπτει και τα 122,5 kb του CPS1, συμπεριλαμβανομένων των εσωνίων, και όχι μόνο τα 5,8 kb των εξωνίων.

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CPS1

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CPS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

  • HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
  • MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
  • GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
  • Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
  • Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
  • Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα

APA

Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1. Ανάκτηση 17 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/cps1

Vancouver

Dante Labs. Γονίδιο CPS1: carbamoyl-phosphate synthase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 17 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/cps1

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας