Γονίδιο
ASS1
argininosuccinate synthase 1
- HGNC 758(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- Γονίδιο Ensembl ENSG00000130707(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
- NCBI Gene 445(ανοίγει σε νέα καρτέλα)
Σύνοψη
- Κυτογενετική θέση
- 9q34.11
- Συντεταγμένες
- Χρωμόσωμα 9: 130.444.961–130.501.274 (GRCh38)
- Εξόνια
- 15 έξώνια σε 56,3 kb
- Πρωτεΐνη
- 412 αμινοξέα
- Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Γνωστό επίσης ως
- CTLN1
- Προηγούμενα σύμβολα
- ASS
- Μεταγράφημα MANE Select
- ENST00000352480.10NM_054012.4
- Τύπος locus
- gene with protein product
- Πολύ υψηλή
- Υψηλή
- Χαμηλή
- Πολύ χαμηλή
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Διαβάστε το ASS1, και το υπόλοιπο γονιδίωμά σας, με μία εξέταση.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σαςΕπιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο
Κιτρουλλιναιμία
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
Η κιτρουλλιναιμία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού του κύκλου της ουρίας και της αποτοξίνωσης της αμμωνίας, που κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο και χαρακτηρίζεται από αυξημένες συγκεντρώσεις κιτρουλλίνης και αμμωνίας στον ορό. Η νόσος εμφανίζεται με ένα μεγάλο εύρος εκδηλώσεων, όπως νεογνική υπεραμμωνιαιμική εγκεφαλοπάθεια με λήθαργο, σπασμούς και κώμα· ηπατική δυσλειτουργία σε όλες τις ηλικιακές ομάδες· επεισόδια υπεραμμωνιαιμίας και νευροψυχιατρικά συμπτώματα σε παιδιά ή ενήλικες, ή μπορεί να είναι ασυμπτωματική σε ορισμένες περιπτώσεις (ανιχνεύεται σε προγράμματα νεογνικού προελέγχου). Η κιτρουλλιναιμία διακρίνεται σε δύο κύριες ομάδες, οι οποίες κωδικοποιούνται από διαφορετικά γονίδια: την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι (που περιλαμβάνει την οξεία νεογνική κιτρουλλιναιμία τύπου Ι και την κιτρουλλιναιμία τύπου Ι με έναρξη στην ενήλικη ζωή) και την ανεπάρκεια κιτρίνης (που περιλαμβάνει την κιτρουλλιναιμία τύπου ΙΙ με έναρξη στην ενήλικη ζωή και τη νεογνική ενδοηπατική χολόσταση λόγω ανεπάρκειας κιτρίνης).
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Διαταραχή του κύκλου της ουρίας
Γενετική συγγενής μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός από τα ένζυμα που είναι απαραίτητα για τον κύκλο της ουρίας. Έχει ως αποτέλεσμα τη συσσώρευση αμμωνίας στον οργανισμό.
- Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
- 6 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή
Τι αλλάζει με τη γνώση
Θεραπεία με δεσμευτές αζώτου (νάτριο βενζοϊκό, γλυκερόλη φαινυλβουτυρική/Ravicti)· δίαιτα με περιορισμό πρωτεΐνης και συμπλήρωμα απαραίτητων αμινοξέων· πρωτόκολλα επείγουσας αντιμετώπισης υπεραμμωνιαιμίας· μεταμόσχευση ήπατος (θεραπευτική)· κλινικές δοκιμές θεραπείας με mRNA για OTC· καρκλουταμικό οξύ για έλλειψη NAGS
Κληρονομικότητα
- Αυτοσωμικός υπολειπόμενος
- Απαιτείται ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο από κάθε γονέα. Με ένα μόνο, είστε φορέας και συνήθως δεν επηρεάζεστε· όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, κάθε παιδί έχει πιθανότητα ένα προς τέσσερα να κληρονομήσει δύο.
Πώς είναι διαταγμένο το ASS1
- Κωδικοποιούσα αλληλουχία
- Μη μεταφραζόμενη περιοχή
- Ιντρόνιο
- Κατεύθυνση μεταγραφής
- Γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο
- Περιοχές που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολες
Εξόνια του μεταγράφηματος MANE Select του γονιδίου (έκδοση v1.5), από τα NCBI και το EMBL-EBI, στο γονιδίωμα αναφοράς GRCh38.
Ζώνες χρωμοσωμάτων από το ιδεόγραμμα GRCh38 του UCSC (2022-10-29).
Γειτονικά γονίδια από την έκδοση 116 του Ensembl, στο GRCh38.
Τα εξόνια αποτελούν 1,5 kb από τα 56,3 kb του γονιδίου· 1.239 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.
Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το ASS1
197
θέσεις στο ASS1 όπου το ClinVar κατατάσσει μια μεταβολή ως παθογόνο ή πιθανώς παθογόνο
Καμία από αυτές δεν βρίσκεται σε περιοχή που τα σύντομα αναγνώσματα βρίσκουν δύσκολη.
Η ολόκληρη γονιδιωματική ανάλυση καλύπτει και τα 56,3 kb του ASS1, συμπεριλαμβανομένων των ιντρονίων, και όχι μόνο τα 1,5 kb των εξονίων.
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ASS1
Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το ASS1. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.
Laboratory abnormality
- Elevated circulating citrulline concentration
- High plasma glutamine
- High urine orotic acid levels
- Reduced tissue argininosuccinate synthetase activity
- Brain swelling
- Episodic ammonia intoxication
- High blood ammonia levels
- Low blood arginine levels
Εμφάνιση 1 ακόμη χαρακτηριστικού
Εξωτερικοί σύνδεσμοι
Εγγραφές γονιδίου
Μεταγράφημα
Πρωτεΐνη
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
- MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
- GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
- Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
- ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
- Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα
Dante Labs. (χ.η.). Γονίδιο ASS1: argininosuccinate synthase 1. Ανάκτηση 16 Οκτωβρίου 2026, από https://dantelabs.com/el/genes/ass1
Dante Labs. Γονίδιο ASS1: argininosuccinate synthase 1 [Internet]. [ανακτήθηκε 16 Οκτωβρίου 2026]. Διαθέσιμο από: https://dantelabs.com/el/genes/ass1
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες